24 факта, которые вы не знали об альбинизме

Альбинизм относится к заболеваниям генетического характера и характеризуется отсутствием или недостаточностью меланина – пигмента, определяющего цвет волос, кожи, глаз. Зачастую выявляется у мальчиков. Это понятие известно еще с давних времен и встречалось в Риме и Древней Греции.

Этиология

У людей окрас кожного и волосяного покрова, радужной оболочки глаз определяется наследственностью. Это означает, что каждый человек появляется на свет с заранее запрограммированными оттенками указанных сегментов.

Альбинизм — не что иное, как результат генных нарушений, определяющих оттенок вышеописанных структур. Мутация хотя бы одного гена чревата нарушением содержания пигмента меланина. Это означает, что подобная патология врожденная, однако иногда проявляется далеко не сразу после появления ребенка на свет.

Болезнь имеет несколько типов наследования — как доминантный (достаточно наличия аномального гена у одного из родителей), так и рецессивный (болезнь наблюдается во всех поколениях). Не исключается возможность того, что мутация может сформироваться спонтанно, при отсутствии аналогичной проблемы в роду.

Признаки и симптомы альбинизма

С самого рождения люди-альбиносы практически не имеют пигмента в коже, глазах и волосах (окулокутанный альбинизм) или только в глазах (окулярный альбинизм). Степень пигментации в каждом случае варьирует. Некоторые люди приобретают небольшую пигментацию волос или глаз с возрастом. У других формируются окрашенные цветом веснушки на коже. Лица с полным отсутствием меланина называются альбиносами. Альбиноиды – люди с очень маленьким количеством меланина.

Люди с альбинизмом достаточно бледны, у них очень светлые волосы и обесцвеченные глаза. Иногда их глаза даже приобретают красный или пурпурный цвет, что зависит от количества пигмента. Это происходит вследствие того, что в радужной оболочке практически нет цвета, а глаза кажутся розовыми или красными из-за просвечивающих через радужку сосудов внутри глаза. Впрочем, люди с альбинизмом в остальном так же здоровы, как и остальное население. Но нельзя не обратить внимание на распространенные среди альбиносов проблемы со зрением и кожей.

Проблемы со зрением. Они возникают благодаря патологическому развитию сетчатки (гипоплазия центральной ямки) и аномальным системам нервного сообщения между глазом и головным мозгом: полный перекрест зрительных нервов, в то время как в норме – частичный. При альбинизме могут выявляться: нистагм и прозрачность радужки, а также снижение остроты зрения, косоглазие, нарушение бинокулярного зрения, повышенная чувствительность к световому воздействию – светобоязнь.

Проблемы с кожей. Темный пигмент меланин помогает защищать кожу от ультрафиолетового излучения солнечного света. Альбиносы не имеют этого пигмента, поэтому их кожа крайне чувствительна к прямому солнечному свету. Необходимо предпринимать меры предосторожности, чтобы избежать ожогов кожи, а именно использовать солнцезащитные средства, обязательно носить головные уборы и специальную одежду.

Читайте также:  Аналог Троксевазина – побочные эффекты и формы выпуска

Разновидности альбинизма

На сегодняшний день существует 6 типов альбинизма у детей. Чаще всего наблюдается форма, при которой у больного ребенка появляется молочно-белая окраска волос, ресниц, розовая или белая кожа и розовые глаза. Другие типы встречаются гораздо реже.

По клиническим признакам выделяют две основных формы:

  • глазо-кожный альбинизм;
  • глазной альбинизм.

При глазной форме встречается аутосомно-рецессивный альбнинизм, Х-сцепленный глазной альбинизм. При глазо-кожной форме аутосомно-доминантный и глазо-кожный альбинизм 1,2,3 степени.

Альбинизм у человека

1. Альбинизм — это врожденное нарушение, вызванное частичным или полным отсутствием меланина — пигмента, отвечающего за придание цвета коже, глазам и волосам. Альбинизм также известен как гипопигментация.

2. Люди с альбинизмом живут долгой и здоровой жизнью также, как другие. Самая большая опасность для них — это рак кожи, который легче развивается из-за незащищенности от солнечной радиации.

3. Хотя считается, что у альбиносов розовые или красные глаза, цвет их радужной оболочки варьирует от серой до голубой и даже коричневой. Красный цвет появляется от света, отраженного от задней части глаза, также как из-за вспышки камеры на фотографиях видны красные глаза.

4. У людей с альбинизмом часто наблюдается одно или несколько нарушений зрения, включая плохое зрение, нистагм (непроизвольное движение глаз) и фотобоязнь (чувствительность к свету).

5. Роман “Моби Дик” Германа Мелвилла основан на реальном случае с белым кашалотом, известном, как Мока Дик. Одержимый злостью Мока Дик — “белый кашалот Тихого океана” жил возле острова Мока у южного побережья Чили, и пережил множество атак китобоев, ответив им тем же, и погубив немало моряков.

6. Причина альбинизма — клеточная. Неисправные гены не производят меланин, и их нельзя заставить это делать.

7. В некоторых областях мира альбинизм более распространен. Так, например, в некоторых частях Африки альбинизм встречается у 1 из 3000 людей.

8. Люди с альбинизмом синтезируют витамин D в пять раз быстрее, чем люди с темной кожей. Так как витамин D вырабатывается, когда ультрафиолетовые лучи спектра В попадают на кожу, отсутствие пигментации означает, что свет проникает намного легче.

9. Хотя альбинизм не требует лечения, кожные и глазные нарушения, которые сопутствуют ему, нуждаются в специальном лечении.

Симптомы пьебалдизма

Классическая форма заболевания проявляется с самого рождения: у новорожденных на коже лба посередине располагается белое пятно, напоминающее перевернутый треугольник, вершина которого заканчивается на волосистой части головы. В дальнейшем площадь депигментированной области увеличивается, на лобно-теменной зоне у ребенка отрастают белые (седые) волосы. Пьебалдизм влияет только на цвет, неспособен быть причиной атрофии или выпадения волос. Иногда депигментация охватывает брови и ресницы, делая их полностью или частично обесцвеченными.

Читайте также:  Как избавиться навсегда от трещин на пальцах рук у ногтя

С возрастом зоны депигментации появляются на других участках тела. Они имеют неправильную форму, чаще локализованы у средней линии живота, груди и спины, на голенях, бедрах и предплечьях. Маленькие пятна диаметром до 1 см могут образовываться на слизистых оболочках. Гипопигментация ступней и кистей нехарактерна, очаги этой локализации рассматриваются как одно из ключевых отличий пьебалдизма от витилиго. Важный диагностический признак – в депигментированных областях могут формироваться пятна с нормальной либо усиленной окраской. Они имеют различную форму и размеры, с неровными краями, располагаются неравномерно, из-за чего кожа пациентов имеет своеобразный «звериный окрас».

Лечение

Лечение альбинизма в полной степени не разработано, поэтому есть только несколько рекомендаций врачей для людей с альбинизмом:

  • носить контактные линзы или очки для коррекции зрения;
  • наносить светозащитные средства перед выходом на улицу;
  • для уменьшения болезненности глаз носить солнцезащитные очки;
  • применять фотозащитные средства, декоративную косметику для защиты кожи или глаз;
  • в жаркую погоду долго не находиться на улице;
  • при неполном или тотальном альбинизме назначается бета-каротин для придания коже оттенка.

Осложнения

В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения:

  • депрессии;
  • солнечные ожоги;
  • косоглазие;
  • рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам;
  • нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз;
  • светобоязнь;
  • потеря зрения, которое иногда не может быть даже скоректировано с помощью линз;
  • функциональная слепота;
  • амблиопия;
  • фиброз органов или кровотечения при синдроме Германски-Пудлака.

Формы лечения

Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Читайте также:  Ветрянка и опоясывающий лишай: что общего и в чем различия?

Лечение

Поскольку альбинизм относится к врожденным патологиям, связанных с наследственностью, излечить такую проблему полностью невозможно. При развитии кожных или глазных заболеваний на фоне альбинизма осуществляется лечение симптоматических проявлений. В случаях нарушений связанных с сетчаткой или нервными волокнами возможно развитие слепоты, что тоже характерно для глазного альбинизма.

Всем без исключения альбиносам запрещается смотреть на яркий свет без солнцезащитных очков и затемненных линз. При полном альбинизме следует максимально закрывать кожу от солнечного света и использовать косметические средства с высокой степенью защиты от солнца.

В случаях развития тяжелых форм косоглазия рекомендуется провести хирургическое оперирование. Возможно использование специальных накладок при косоглазии со средним развитием. Также может подбираться индивидуальный медикаментозный курс лечения.

Начиная с детского возраста, альбиносам нужно избегать глазного перенапряжения, для этого детям разрешается читать материалы, набранные большим шрифтом. Размер букв выбирает офтальмолог, опираясь на запущенность проблем с глазами.

Симптоматика

Большое количество измененных эритроцитов в крови ведет к определенным изменениям в организме человека, которые можно распознать и без лабораторных анализов.

Основные симптомы, характерные для микроцитоза:

  • выраженная общая слабость и быстрое наступление усталости;
  • обмороки и быстрая утомляемость при выполнении несложных физических упражнений;
  • учащенное сердцебиение (тахикардия), чувство перебоев в работе сердца;
  • кожные покровы бледной окраски;
  • сухость кожи и слизистых;
  • изменения сосочков языка (их гипертрофия) и небольшие эрозии в уголках рта (хейлит);
  • изменения во вкусовых предпочтениях, периодически возникающее чувство тошноты;
  • появления чувства «кома в горле» и нарушения глотания, сухость слизистой носоглотки;
  • зуд кожи преддверия влагалища;
  • ломкость и сухость ногтей, волос.

Клиническая картина

Синдром Гурлер:

  • манифестация в течение первого года жизни;
  • пупочная грыжа;
  • пахово-мошоночные грыжи;
  • гепатоспленомегалия;
  • гаргоилизм;
  • ограничение подвижности мелких и крупных суставов;
  • кифоз поясничного отдела позвоночника;
  • хронические отиты;
  • частые ОРВИ;
  • гидроцефалия;
  • снижение интеллекта;
  • задержка речевого развития;
  • нарушение тонуса мышц;
  • патологические сухожильные рефлексы;
  • тугоухость;
  • помутнение роговицы;
  • поражение клапанного аппарата сердца.

Больные обычно погибают, не достигнув 10-летнего возраста от легочно-сердечной недостаточности.

Синдром Гурлер-Шейе:

  • манифестация на втором году жизни;
  • незначительное снижение интеллекта;
  • гаргоилизм незначительной степени;
  • бронхообструктивный синдром;
  • разнообразные нарушения сердечной деятельности;
  • спондилолистез;
  • нарушения походки;
  • туннельный синдром карпальной области;
  • тугоухость;
  • снижение визуса;
  • абдоминальные боли;
  • гепатоспленомегалия.

Большинство пациентов доживают до зрелого возраста, погибают от острой сердечно-сосудистой и легочной недостаточности.

Синдром Шейе:

  • мягкие проявления гаргоилизма;
  • аортальные пороки сердца;
  • абдоминальные боли;
  • гепатоспленомегалия;
  • нормальный интеллект;
  • тугоподвижность суставов;
  • карпальный туннельный синдром;
  • помутнение роговицы;
  • глаукома;
  • тугоухость;
  • частые заболевания верхних дыхательных путей.

Больные интегрированы в общество, могут вступать в брак и иметь здоровое потомство.