Амилоидоз: причины явления и факторы риска

Форма амилоидной дистрофии, известная под названием первичный амилоидоз, является наиболее распространенной формой данного заболевания. Первичный амилоидоз характеризуется тем, что поражает в первую очередь сердце, почки, язык, нервную систему и органы пищеварения человека. Считается, что данная форма амилоидоза практически не связана с другими заболеваниями, однако, в редких случаях, первичная амилоидная дистрофия может быть связана с миеломой (одной из форм рака костного мозга).

Факторы риска

Известно, что большинству пациентов с диагнозом «амилоидная дистрофия» этот диагноз был поставлен после сорока лет. Согласно данным Американского гематологического сообщества (American Society of Hematology), мужчины в большей степени подвержены данному заболеванию, чем женщины (около 60-ти — 65-ти процентов пациентов с диагнозом «амилоидоз» – это мужчины). Причина данного гендерного фактора риска неизвестна. Развитию амилоидной дистрофии также больше подвержены те индивидуумы, которые страдают от хронических инфекций или воспалительных заболеваний. К примеру, у 10-ти — 15-ти процентов пациентов, у которых был выявлен амилоидоз, данное заболевание развилось на фоне множественной миеломы (одного из типов рака костного мозга).

Как известно, некоторые формы амилоидной дистрофии имеют наследственный характер. Это означает, что те люди, у которых в семейном анамнезе есть упоминание о данном заболевании, подвергаются большему риску развития амилоидоза. Те индивидуумы, которые страдают от заболеваний почек, требующих процедуры почечного диализа (особенно, если данное лечение длится более пяти лет), также подвергаются повышенному риску развития определенной формы амилоидоза. Причина этого явления заключается в том, что с помощью процесса диализа невозможно сделать так, чтобы такой сложный белок, как амилоид, мог быть удален из крови. Именно поэтому наблюдаются аномальные отложения амилоидного белка в окружающих тканях. Однако данное состояние крайне редко развивается на фоне современных методов диализа.

Читайте также:  Как удалить бородавку в домашних условиях за один день

Внешние проявления болезни

Поражается кожа ног (а именно голеней), иногда рук, туловища, головы. Очаги поражения представляют собой пятна, слегка выступающие над кожей. Имеют цвет красновато-коричневый. Бляшки могут достигать в диаметре 15 сантиметров.

Во время заболевания происходит разрастание пятен, что может привести к слиянию нескольких в один большой очаг поражения. Поверхность становится блестящей, ее рисунок сглажен. Наблюдается симметрия в расположении пятен. Могут быть поражены обе руки или обе ноги.

При обычном течении болезни не наблюдают никаких неприятных ощущений на участке поражения. Если происходит какое-либо травмирование пораженной поверхности, может возникнуть неприятное болевое ощущение в виде жжения. Сопровождается появлением небольших язв в середине пятна. Возможно инфицирование поверхности, усиление дискомфорта.

Такого рода пятна могут быть симптомами других заболеваний, точный диагноз ставят, проведя биопсию кожного соскоба.

Важно! При появлении подозрительных высыпаний на теле, надо срочно пойти на прием к эндокринологу. Точная диагностика поможет определиться с лечением.

Лечение липоидного некробиоза

Лечение проводится сильнодействующими кортикостероидными мазями под окклюзионную повязку + все то, что Вам назначит эндокринолог. Чаще всего, как Вы понимаете, терапия сахарного диабета с регулированием уровня глюкозы.

Поэтому диета и поведение больного должны быть соответствующие как во время заболевания, так и после него. В этом случае полностью довертесь своему эндокринологу.

В дальнейшем следует избегать травм кожи.

Так же избегайте шарлотанов, которые будут предлагать Вам биодобавки, народные средства… Запомните: «Эффективнее гормональных мазей, на данный момент, для лечения некробиоза еще ничего не придумали.

Тем более болезнь Оппенгейма — Урбаха — это уже осложнение самого сахарного дибета, которая говорит о том, что жди сосудистых нарушений в организме. Поэтому это всегда повод, чтобы сразу обратиться к врачу. Сами изъязвленные очаги являются хорошими «воротами» для проникновения инфекции.

Липоидный протеиноз (lipoid proteinosis) – Клинические рекомендации

Липоидный протеиноз – Клинические рекомендации

Читайте также:  Дерматомикоз: что это такое, фото, симптомы, лечение

Этиология и эпидемиология

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному пациентов имеют европейское происхождение,в том числе у потомкв голландских иммигрантов,переселившихся в Южную Африку в середине семнадцатого века,среди которых заболеваемость самая проявляется в раннем детстве и продолжается всю жизнь.

Причиной заболевания является мутация гена ECM1,расположенного в локусе q21 хромосомы 1 и ответственного за синтез белка внеклеточного матрикса,в результате чего происходит нарушениеметаболизма коллагена,приводящее к отложениям гиалина вдоль коллагеновых пучков вокруг сосудов,потовых желез и в подслизистом слое.

Клиническая картина

Течение заболевания хроническое, болезни приостанавливается в зрелом возрасте.

Поражение кожи

Высыпания на коже последовательно проходят 2 стадии заболевания:

Ранняя стадия начинается в течении первых двух лет жизни и проявляется высыпанием везикул,пузырей и пустул,вскрывающихся с образованием геморрагических корок и разрешающихся точечными атрофическими рубцами,похожими на рубчики после ветряной сыпи преимущественно в области лица,конечностей и на слизистой рта.
Поздняя стадия начинается в возрасте 2 лет и старше и проявляется высыпанием многочисленных папул и узлов желто-белого цвета,сливающихся в бляшки,которые со временем приобретают коричневых частая локализация сыпи лицо,предплечья,шея,области межфаланговых суставов,подмышечные ямки,область половых органов,коленные и локтевые суставы.В области краев нижних и верхних век наблюдаентся характерное линейное расположение полупрозрачных папул (“нитка жемчуга”).

Вобластилица,подмышечных впадин,мошонки образуются обширные очаги плотной консистенции желтого цвета с восковидным оттенком.

В области межфаланговых,коленных,локтевых суставов из-за трения,поверхность бляшек приобретает гиперкеротический и бородавчатый характер.

При локализации в области волосистой части головы волосы выпадают с образование очагов разрешении папулезно-узловатых элементов сыпи остаются атрофические рубцы.

Поражение слизистых облочек

С раннего возраста,из-за поражения гортани,появляется охриплость голоса,которая является первым и постоянным признаком слизистой оболочке глотки,языка,мягкого неба,губ появляются желтовато-белые инфильтрированные очаги,напоминающие лейкоплакию.

В дальнейшем на внутренней поверхности губ,небе,деснах появляются папулыжелто-белого цвета,которые группируются в бляшки с поверхностью,напоминающей “булыжную мостовую”.Язык из-за диффузной инфильтрации утолщается,увеличиваетсяв размере и ,из-за поражения его уздечки,становится упругим,малоподвижным.

Развиваютсянарушения глотания,речи и редко обструкция дыхательных частой окклюзии слюнного канала развивается рецидивирующий паротит.

Поражение глаз

Липоидный протеиноз (lipoid proteinosis) – Клинические рекомендации

Наблюдаются блефаро-конъюнктивит,хореоретинит,гиалиноз сосудов сетчатки.

Аномалии зубов

Отмечается гиперплазия или аплазия верхних резцов,премоляров или коренных все пациенты теряют зубы в раннем возрасте.

Поражение нервной системы

Нередко при липоидном протеинозе в области турецкого седла головного мозга возникают зоны кальцификации,которые становятся причиной эпилептиформных отстают в умственном случаи внутримозгового кровоизлияния.

Диагностика

Диагноз ставится на основании клинической картины,анамнеза и лабораторных исследований:

  • Анализ крови : диспротеинемия,дислипидемия,иногда повышенный уровень глюкозы,ускоренная СОЭ
  • ПЦР-амплификация и секвенирование нуклеиновых кислот гена ECM1
  • Рентгенография черепа – двусторонние,бобовые кальцификации в области височных долей.
  • Биопсия кожи.В эпидермисе наблюдается гиперкератоз и неравномерный акантоз. Дерма значительно утолщена и в верхней ее части перпендикулярно к эпидермису расположены толстые волнистые пучки,состоящие из гомогенного,аморфного,гиалинодобного материала бледно-розового цвета при окраске сосуды окружены гиалином в виде фибробластов в дерме и в эндотелии сосудов сохранены. В нижней части дермы коллаген не изменен,но вокруг некоторых сосудови потовых желез имеются гомогенные массы. При окраске суданом IV обнаруживаются большие количества липоидного вещества расположенного внеклеточно в виде мелких капель в скоплениях гиалина вокруг сосудов и окрашенного в красно-коричневый цвет.

Дифференциальная диагностика

В старшем возрасте

Лечение

Эффективного лечения в настоящее время отделные сообщения об улучшении состояния при применениии системных,местных и внутриочаговых кортикостероидов,системных ретиноидов (ацитретин 0,5 мг/кг/день в течение 6 месяцев),гепарина,D-пеницилламина и местного применения для полости рта диметилсульфоксида (ДМСО).

Поражения кожи могут быть удалены хирургическим путем или с помощью дермабразии,химического пилинга,лазерной терапии вовлечении гортани и наступившей обструкции дыхательных путей,котораяредко возникает в раннем детском возрасте,может потребоваться трахеостомия.

Диагноз

Амилоидоз может быть заподозрен по клиническим признакам, но для подтверждения диагноза необходимо гистологическое исследование с соответствующей окраской тканей. В идеале биоптат следует получать из вовлеченного в процесс органа, но если это нецелесообразно, то можно получать ткань из десны или прямой кишки, что в 90% случаев обеспечивает положительный результат даже при отсутствии клинических признаков вовлечения их в процесс. Однако положительные результаты биопсии прямой кишки не обязательно доказывают тот факт, что дисфункция почек или печени обусловлена амилоидозом; у больного может быть другое, вызывающее амилоидоз заболевание. При дифференциальной диагностике следует исключить другие причины нефротического синдрома, если преобладает заболевание почек, гепатоспленомегалии при заболевании печени.