«Дети-бабочки»: что нужно знать о буллёзном эпидермолизе

Рождение долгожданного малыша, которого вы полюбили всем сердцем еще до его появления на свет, – это, безусловно, счастье. А когда врачи диагностируют у вашей крохи неизлечимое генетическое заболевание – это страшная трагедия. Но и тогда нельзя поддаваться отчаянию и опускать руки – этим вы не поможете своему ребенку!

Возможно ли иметь ребенка больному буллёзным эпидермолизом?

Современные технологии позволяют идентифицировать дефектные гены у больных буллёзным эпидермолизом и членов их семьи. Со знанием определенных генных мутаций, которые вызывают буллёзный эпидермолиз, теперь возможно выявить специфическую генную мутацию в семье и затем провести предродовые тесты беременной женщине. Диагноз плоду может быть поставлен на основе исследования околоплодных вод или ворсин хориона уже на десятой неделе беременности.

Симптомы

Основное проявление недуга – пузырьки на кожном покрове. Появляются они в результате силового воздействия на кожу (удара, трения), но обычно бывает достаточно и легкого прикосновения. Ребенок не может носить одежду, потому что даже натуральные и бесшовные ткани, соприкасаясь с хрупкой кожей, приводят к образованию пузырьков.

Возникают пузыри на коже и слизистых оболочках полости рта, пищеварительного тракта, из-за чего прием грубой не перетертой пищи может нанести травму. В крайне тяжелых случаях малыши не могут даже пить молоко из-за сильной боли, погибая «голодной» смертью.

Пузыри наполнены кровянистым или прозрачным содержимым. Они очень болезненны, но когда вскрываются, то жидкость изливается, боль уменьшается, а сами они заживают.

«Алёне не подходило никакое лечение»

Это было похоже на день сурка. Мы почти не спали. Днём и ночью мы прокалывали пузыри на теле Алёны. Она заплачет — мы ночью идём на кухню, берём нужные инструменты, прокалываем эти пузыри, обрабатываем. Они у неё были везде, по всем телу и даже в носу, рту и на глазах.

Нам не подходило никакое лечение, мы созванивались с экспертами из Москвы, и никто не мог понять, что делать. Диагноз-то был известен, а вот форма заболевания — нет. А это самое главное. Алёне ставили то одно, то другое. Фотографию дочери сотрудники дочери отправляли за границу, в разные клиники и лучшим специалистам.

Позже я начала уже сама понимать и разбираться, что Алёне подходит, а что нет, «методом тыка», так сказать. Но, прежде чем это произошло, прошло около полугода. Мы начали потихоньку приводить Алёну в порядок. В 10 месяцев Алёне взяли биопсию крови в Москве, и отправили анализ в Австрию. Там, наконец, поставили правильный диагноз. И вот, спустя полтора года после рождения, Алёне отменяют всё лечение и назначают новое: другие мази и бинты, совершенно иные методики бинтования и так далее.

Благодаря группам в соцсетях и благотворительным фондам, мы получили хорошую помощь, спасибо за это всем неравнодушным людям. Нам присылали бинты, объявляли денежные сборы, все средства шли, конечно, на нашу Алёну. А на бинты, мази и крема для неё уходили сотни тысяч рублей ежемесячно.

Все усилия были не напрасны: наша доченька почти в три года пошла в детский сад. Не представляю, как бы мы справились без помощи: уход за кожей Алёны обходится очень дорого.

Уход за людьми-бабочками, симптоматическое лечение буллезного эпидермолиза и прогноз

Основой терапии буллезного эпидермолиза является максимально возможное ограждение пациентов от травмирования, что является достаточно нетривиальной задачей. Особые трудности вызывают дети возрастом до двух лет, которых фактически невозможно оградить от повреждений.

Как правило, заболевание не требует стационарного лечения, поэтому вся тяжесть ухода за больным ребенком зачастую ложится на плечи родителей, которые должны создать комфортные, атравматичные условия. Кроме того, немаловажное значение играет психологическая подготовка пациентов и лиц, за ними ухаживающих. Этому моменту уделяется особое значение в развитых странах Европы и США.

Как уже отмечалось, буллезный эпидермолиз — заболевание неизлечимое и весьма слабо изученное. В силу этих факторов все терапевтические схемы направлены только на подавление клинических признаков в периодически возникающих патологических очагах, появление которых также никак не регулируется специалистами.

Заживление ран в буллезных очагах значительно затрудняется вследствие возможного их инфицирования, недостаточности питания пациента и признаков гипоксии, которая сильно выражена при узелковой и дистрофической формах болезни.

Обширные оголенные очаги кожи после вскрытия буллезных образований не обеспечены должным уровнем защитного эффекта верхнего слоя ороговевающего эпителия. Кроме того, повышенная влажность патологических участков усиливает рост и размножение микрофлоры.

Уход за людьми-бабочками, симптоматическое лечение буллезного эпидермолиза и прогноз

Инфекционному заражению также способствует иммунологическая слабость на фоне сокращения производства лимфоцитов, что значительно снижает устойчивость к возбудителям, особенно при узелковой и дистрофической формах болезни. Наиболее часто в посевах из материалов, взятых на поверхности патологических очагов, находят бактерии, увеличение концентрации которых может привести к развитию сепсиса у пациента с буллезным эпидермолизом:

  • стрептококки;
  • стафилококки;
  • синегнойная палочка.

Кроме местного консервативного лечения раневых накожных образований и профилактики развития инфекции, в некоторых случаях кратковременно, но регулярно применяют гормональную терапию, инъекции гамма-глобулина и общеукрепляющее лечение.

Прогноз, при условии своевременной консервативной и профилактической терапии среди пациентов с простой и узелковой формой болезни, благоприятный. Тяжелая форма предполагает осторожный прогноз.

Диагностика

Болезнь обладает специфическими внешними проявлениями, в результате чего поставить правильный диагноз можно уже на этапе осуществления первичной диагностики, которая включает:

  • изучение семейной истории болезни;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза;
  • тщательный осмотр кожных покровов, ногтей и слизистых оболочек;
  • аккуратная пальпация пораженных областей;
  • механическое воздействие на кожу с последующей оценкой результатов;
  • детальный опрос пациента или его родителей — для выяснения первого времени появления и степени выраженности клинических признаков.

Для определения точного варианта протекания приобретенного эпидермолиза потребуется иммунофлуоресцентный анализ, который проводится при помощи моноклональных и поликлональных антител, что дает возможность установить количество того или иного белка.

Точное выявление формы протекания заболевания заканчивается генетическим исследованием, осуществляемым путем прямого секвенирования генов.

Необходима дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза с такими патологиями:

  • истинная пузырчатка;
  • буллезный пемфигоид.

Лечение заболевания

Лечение детей-бабочек

  На сегодняшний день панацеи от недуга не обнаружено. Основная задача медиков и родителей – предупреждение заражения и распространения сепсиса. К лекарственным препаратам прибегать нежелательно, поскольку зачастую они могут принести больше вреда, нежели пользы. Однако иногда необходимо введение глюкокортикоидных гормонов как средства регулярной терапии. Такие препараты препятствуют возникновению пузырей и сыпи на слизистых и кожных слоях. Специалистом могут быть предписаны иммуномодуляторы. Их назначение – борьба с инфекциями.

Читайте также:  Как лечить раздражение на лице покраснение и шелушение

  Больной ребенок требует постоянного тщательного ухода – регулярной дезинфекции повреждений и перевязок. Обработку дефектов производят оливковым маслом, отварами и настойками лекарственных трав, антибиотическими мазями. Также используют слабый раствор марганца. Пациентам показаны лечебные ванны, где используется отвар коры дуба, ромашки и череды. Гардероб ребенка также требует пересмотра, следует подобрать натуральные мягкие ткани для одежды.

  Следует обратить особое внимание на питание ребенка. В раннем периоде необходимо не отказываться от грудного вскармливания. Далее желательно обеспечить меню с пищей жидкой консистенции, без добавления соли, специй, исключить раздражающие продукты. Для предупреждения появления пузырьков на слизистой рта после еды необходимо проводить ополаскивание ротовой полости теплой кипяченой водой. Заболевание может сопровождаться анемией, потому требуется регулярный контроль состояния крови, при необходимости не исключено переливание плазмы.

  Еще один метод лечения – применение препарата «Токоферол ацетат». Он помогает организму больного производить коллагеновые и эластические волокна дермы. Метод проводится несколькими этапами, курс требует повторений.

Лечение

Лечение буллезного эпидермолиза задача непростая и преследует следующие цели:

Лечение
  • обработка пузырей и язв;
  • предупреждение новых высыпаний;
  • ликвидация или уменьшение интенсивности некожных симптомов;
  • улучшение качества жизни пациента.
Лечение

Специфической терапии при данном заболевании не разработано. Применяются симптоматические методы лечения. Больного следует осматривать дважды в день на предмет новых высыпаний. Пузырьковые образования сначала обрабатывают антисептиком, затем вскрывают, используя стерильные ножницы, скальпель или иглу. Пузырь прокалывается в двух местах параллельно коже. Покрышку пузырька снимать не следует, нужно лишь выпустить его содержимое и наложить асептическую повязку с антисептиком (нитрофурал, хлорид метилтиония и прочие). Для перевязки очага поражения используют первичные повязки из коллагеновых пористых материалов и вторичные фиксирующие. Снимают повязки, обработав их очистителем для кожи (спрей).

Лечение

Если больного беспокоит зуд, назначают антигистамины и глюкокортикоиды. При значительных болях – ненаркотические анальгетики (ибупрофен, кеторол). Если ребенок глотает с трудом, лекарства перорально выписываются в жидком виде (суспензия) или вводятся парентерально. В случае присоединения вторичной инфекции назначаются антибиотики. Также показана обработка неповрежденной кожи мазями с витамином А и косметическими увлажняющими кремами дважды в день. Это повышает защитные свойства кожи. При развитии осложнений к лечению привлекаются смежные специалисты.

Лечение
Лечение

Уход за больным

Лечение

Режим для больного ребенка должен быть охранительным. То есть запрещаются любые физические нагрузки, которые повышают потоотделение, резкие движения и травмоопасные ситуации.

Лечение

Больные нуждаются в особой диете. Пища должна быть протертой, не холодной и не горячей, полужидкой и без приправ и специй. Диета должна быть богата белками, углеводами и жирами, а также витаминами и минералами – организму требуется строительные вещества для заживления эрозий. Также больной должен потреблять много жидкости (раневые участки кожи теряют тканевую влагу).

Лечение

Особые требования предъявляются к одежде и обуви. Одежда больного ребенка должна быть свободной, не натирать и не стягивать кожу. Следует отдавать предпочтение одежде из натуральных материалов. Дома желательно одевать ребенка в мягкую (из байки, фланели) пижаму, а на ноги носки (тапки не желательны). Одежда должна быть многослойной, таким образом она сохраняет тепло и не допускает скопления пота. Нижнее белье и первый слой одежды надевать швами наружу. Не допускаются ремешки и пояса, тугие резинки на плавках и пижаме.

Лечение

Обувь должна быть изготовлена из натуральной, но мягкой кожи, с минимумом швов и отсутствием декоративных деталей. Желательно приобретать обувь на липучках, избегая обувь с молниями. Обувь для ребенка должна быть свободной и легко надеваться, даже с повязками на ногах.

Лечение

Что такое буллезный эпидермолиз?

Понятие буллезный эпидермолиз подразумевает целый комплекс кожных заболеваний, носящих генетический характер. При таком заболевании на слизистых и коже образуются пузырьки. Появляются они даже при незначительной травматизации или давлении на кожный покров. Если говорить простым языком, кожа малыша, больного буллезным эпидермолизом, напоминает очень нежные крылья бабочки.

Происходит это из-за того, что у больных детей между внешним и внутренним кожным слоем отсутствуют специальные волокна, возникающие при взаимодействии белков. В народе называют такую болезнь «синдромом бабочки». Чаще всего она имеет врожденный характер, спровоцированной мутациями в генах. При таком заболевании дети могут не дожить даже до трехлетнего возраста.

Диагностика

Болезнь обладает специфическими внешними проявлениями, в результате чего поставить правильный диагноз можно уже на этапе осуществления первичной диагностики, которая включает:

  • изучение семейной истории болезни;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза;
  • тщательный осмотр кожных покровов, ногтей и слизистых оболочек;
  • аккуратная пальпация пораженных областей;
  • механическое воздействие на кожу с последующей оценкой результатов;
  • детальный опрос пациента или его родителей — для выяснения первого времени появления и степени выраженности клинических признаков.

Для определения точного варианта протекания приобретенного эпидермолиза потребуется иммунофлуоресцентный анализ, который проводится при помощи моноклональных и поликлональных антител, что дает возможность установить количество того или иного белка.

Точное выявление формы протекания заболевания заканчивается генетическим исследованием, осуществляемым путем прямого секвенирования генов.

Необходима дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза с такими патологиями:

  • истинная пузырчатка;
  • буллезный пемфигоид.

Лечение болезни

Специфическое лечение болезни на сегодняшний день отсутствует. Все консервативные терапевтические мероприятия направлены на снижение выраженности симптомов и предупреждение развития осложнений.

Наружные лечебные манипуляции:

  • асептическое вскрытие пузырьков;
  • обработка пораженных областей кожи антисептическими растворами;
  • наложение повязки из гелиомициновой мази — стоит делать аккуратно, поскольку давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырьков и папул.

Медикаментозное лечение направлено на прием таких средств:

  • антибиотики;
  • анальгетики;
  • противоанемические вещества;
  • противошоковые препараты;
  • Преднизолон.

Среди основных направлений в терапии стоит выделить:

  • внутрикожное введение достаточного количества нормального белка;
  • введение гена, который кодирует структурно-измененный белок;
  • пересадка донорской кожи.

Реабилитация и профилактика осложнений предусматривают облучение кожи ультрафиолетовым излучением.