Кофейные пятна на коже ребенка комаровский

ВАЖНО! Для того, что бы сохранить статью в закладки, нажмите: CTRL + D

Синдром маккьюна олбрайта — синонимы

  • Синдром Олбрайта
  • Дисплазия фиброзная полиосто-
  • тическая

    См. также Болезнь Олбрайта

    МКБ. Q78.1 Полиостозная фиброзная дисплазия

    MIM. Дисплазия фиброзная паностотическая (139320, 174800,260490)

    Примечания

  • Синдром МакКыона- Олбрайта не надлежит путать
  • с наследуемой остеодистрофией Олбрайта (болезнью Олбрайта)

  • Арнольда-Киари синдром — сочетание атаксии, нистагма, параличей черепных нервов и эпилептиформных судорог, обусловленное врождённым смещением головного мозга в каудальном направлении с ущемлением его в большом затылочном отверстии
  • Дисплазия фиброзная паностотическая (#260490, 20ql3.2, мутация гена GNASI, р)
  • Клинически:
  • Седловидный нос
  • Гиперпигментация кожных покровов по типу берега Майна
  • Миелофиброз
  • Рецидивирующие переломы бедра
  • Уменьшение толщины кортикального слоя кости и числа костных трабекул
  • Лабораторно:
  • Повышение уровня ЩФ
  • Повышение содержания 1,25-(ОН)2-витамина D
  • Гипофосфатемия
  • Повышение концентраций гидроксипролина и у-карбоксиглутаминовой кислоты. Литература. Albright F et al: Syndrome characterized by osteitis fibrosa disseminata, areas of pigmentation and endocrine dysfunction, with precocious puberty in females: report of five cases. New Eng. J. Med. 216: 727—746; McCune DJ, Bruch H: Progress in pediatrics: osteodystrophia fibrosa. Am. J. Dis. Child. 54: 806—848, 1937
  • Пятна «цвета кофе с молоком» на коже или нейрофиброматоз Реклингхаузена

    Нейрофиброматоз Реклингхаузена – одно из самых распространенных заболеваний с утосомно-доминантным наследованием. Наблюдается примерно у каждого 3500 новорождённого.

    Специфическими кожными проявлениями нейрофиброматоза Реклингхаузена являются пятна «цвета кофе с молоком», которые по внешнему виду напоминают веснушки с четко очерченными границами.

    Гистологически они представляют собой сгруппированные меланоциты.

    Чаще всего кожные проявления отмечаются с рождения или проявляются в первые годы жизни ребенка, что может насторожить родителей. Локализуются, как правило, в подмышечных впадинах, паховых областях, подколенных ямках – местах повышенной травматизации вследствие трения плотно прилегающей одежды.

    В дифференциальной диагностике необходимо учитывать количество и размер пятен, которые увеличиваются по мере взросления пациента: до пубертатного периода характерно 5 пятен диаметром 3-7 мм, после пубертата – 6 и более пятен 13-16 мм в диаметре. Узнайте в материале , какие признаки позволят поставить диагноз болезни Реклингхаузена.

    Каковы дополнительные кожные проявления нейрофиброматоза Реклингхаузена

    Другим специфическим проявлением нейрофиброматоза Реклингхаузена является образование доброкачественных нейрофибром, которые подразделяются в зависимости от глубины залегания: кожные, подкожные и плексиформные.

    Поражение специфического гена нейрофибромина (НФ-1), который находится на длинном плече 17 хромосомы, нарушает контроль за пролиферацией клеток нейроэктодермального происхождения.

    Кожные нейрофибромы образуются на дистальных ветвях кожных нервов, возвышаются над поверхностью кожи, вызывая косметический дефект.  Ввиду своей локализации, они подвержены высокой травматизации. Подкожные нейрофибромы развиваются на более проксимальных кожных нервах, для них характерна болезненность при пальпации.

    На глубоко залегающих нервных сплетениях могут образоваться плексиформные или проксимальные нейрофибромы, которые проникают в мышцы, кости и внутренние органы. Последние могут трансформироваться в злокачественные нейрофибросаркомы.

    Читайте нас в Telegram

    В диагностическом плане большую роль играют узелки Лиша – пигментированные гамартомы радужной оболочки глаза, которые позволяет выявить щелевая лампа. Поражения опорно-двигательного аппарата включают: дисплазию крыла клиновидной кости, псевдоартроз дистального эпифиза большеберцовой и лучевой кости, сколиоз грудного отдела с формированием менингоцеле.

    Пятна «цвета кофе с молоком» на коже или нейрофиброматоз Реклингхаузена

    По статистическим данным 1 человек на 3 000 населения страдает от нейрофиброматоза Реклингхаузена типа с аутосомно-доминантным типом наследования.

    Читайте также:  Леттерера — сиве болезнь. Леттерера-сиве болезнь

    Сопутствующими патологиями нейрофиброматоза Реклингхаузена типа часто выступают глиома зрительных путей, что у 70% пациентов приводит к слепоте, а также гидроцефалия, рабдомиосаркома, лейкемия, задержка психического развития, эпилепсия, феохромоцитома.

    Читайте в нашей статье о феохромоцитоме: Когда повышенное давление говорит об опухоли надпочечников

    Специфическое лечение, направленное на патогенез нейрофиброматоза Реклингхаузена, находится на этапе клинических испытаний. Существуют данные об эффективности применения ингибитора фарнезилтрансферазы (типифарниба), а также в эксперименте – препарата пирфенидона.

    Протокол лечения доброкачественных глиом SIOP Low Grade Glioma 2004, рекомендует назначать цитостатики, такие как карбоплатин и винкристина сульфат, которые замедляют рост опухолей.

    Нестероидные противовоспалительные средства, опиоидные анальгетики используют в борьбе с выраженным болевым синдромом. Ортопедические операции помогают улучшить качество жизни пациента. Наиболее массивные и болезненные нейрофибромы удаляют оперативно.

    Нейрофиброматоз І типа – приговор или перспективное поле деятельности

    Таким образом, в результате генетической аномалии или спонтанной мутации нарушается контроль пролиферации клеток нейроэктодермы, в результате чего развиваются нейрофибромы, образуются очаги с повышенным содержанием меланоцитов и другие полиорганные поражения.

    На сегодняшний день прогноз благоприятный и зависит от уровня функционирования противоопухолевого иммунитета, который, в свою очередь, влияет на степень поражения организма и малигнизацию нейрофибром. В медикаментозном лечении на передний план выступают цитостатические препараты, однако клинические испытания по внедрению новых препаратов позволяют ожидать появление патогенетической терапии.

    Спасибо, что Вы остаетесь с Читайте другие интересные статьи на сайте в разделе «Дерматология». Возможно, Вас заинтересует также: Операция блефаропластика при нейрофиброматозе: как получить красивый стойкий результат

    Поделитесь:

    Признаки синдрома Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева

    • Пигментные пятна. У всех больных присутствует особая пигментация неправильной формы цвета кофе с молоком. Пятна обычно располагаются на спине, груди, в области бедер, ягодиц и поясницы. Это своего рода маркер заболевания, пигментация присутствует с рождения или появляется по мере роста ребенка.
    • Костная патология. Обычно поражаются длинные трубчатые кости (например, бедренные). Наличие полостей в костях приводит к их деформации, возникновению переломов и искривлению конечностей. Типичной является деформация бедра по типу «пастушьего посоха». Возможно поражение костей черепа. При этом возникают асимметрия лица, односторонний экзофтальм (пучеглазие). Поражение костей и частота переломов снижаются после завершения пубертатного периода.
    • Преждевременное половое развитие. Оно может начаться с возраста 6-9 месяцев и до 7 лет. Чаще всего первые признаки полового созревания появляются у ребенка в 3 года. Может проявляться в полной и неполной формах. Полная форма у девочек характеризуется менархе (первая менструация) и увеличением молочных желез. Возможны длительные и обильные кровотечения, часто встречаются кисты на яичниках. При неполной форме менархе не наступает.

    Преждевременное половое развитие у мальчиков встречается значительно реже, сопровождается симметричным увеличением яичек, затем ростом полового члена и оволосением на лобке, так же как при нормальном половом развитии.

    • Ускорение костного возраста и ускоренное закрытие зон роста.
    • Иногда наблюдаются неврологические и психические нарушения (задержка психического развития, судороги, атрофия зрительного нерва, потеря слуха).
    • В литературе имеются сведения и о других эндокринных нарушениях при этом заболевании: акромегалия, гиперпаратиреоз (повышенная функция паращитовидных желез), гипертиреоз (повышенная функция щитовидной железы) и наличие узлов в щитовидной железе, гиперкортицизм (избыток глюкокортикоидных гормонов надпочечников), рахит, устойчивый к витамину D.

    Нейрофиброматоз Реклингхаузена у детей, лечение

    Нейрофиброматоз Реклингхаузена. Лица мужского пола болеют данным дерматозом приблизительно в два раза чаще женщин.

    Впервые заболевание было описано в 1792 г. Тилезиусом. Только через 100 лет Реклингхаузен отметил связь мягких опухолей с поражением нервной системы, что и послужило названию болезни.

    Читайте также:  Жировики: причины появления, как от них избавиться

    Клиника нейрофиброматоза. Основным признаком заболевания у взрослых являются мягкие опухоли, числом от нескольких десятков до тысяч, расположенные в толще кожи. Величина их от горошины и более, они могут достигать гигантских размеров, некоторые опухоли на ножке. Локализация: туловище, конечности, шея и голова. У детей, особенно первых лет жизни, опухоли отсутствуют. Для детского возраста наиболее типичен второй признак нейрофиброматоза — пигментные пятна цвета кофе с молоком. Их называют также печеночными пятнами , по своей форме они часто напоминают печень в разрезе. Появляются пятна с рождения и нередко их принимают за родинки. При стертых формах нейрофиброматоза в качестве единственных симптомов болезни фигурируют лишь несколько пигментных пятен. Р. С. Бабаянц и А. С. Сергеев, Е. А. Абальмасова и В. Н. Бунятов считают, что для того, чтобы пятна цвета кофе с молоком рассматривать как моносимптомную форму болезни Реклингхаузена, нужно, чтобы поперечник их был не менее 1,5 см, а число не менее 5-6. Критерий 6 пятен цвета кофе с молоком дает возможность выявить при массовом медицинском осмотре населения не менее 3/4 больных нейрофиброматозом.

    У 50 % больных обнаруживают патологию со стороны глаз в виде глиомы зрительного нерва, невриномы сосудистой оболочки, пигментных узелков (так называемые факомы) на радужных оболочках. По ходу нервных стволов образуются невриномы или неврофибромы (реже глиомы). Эти поражения, как правило, не причиняют существенных страданий, иногда возможны возникновение атрофии зрительного нерва и поражение слухового нерва. Нередко отмечают снижение интеллекта или отставание умственного развития больных, депрессивные состояния; лицо имеет туповато-сонное выражение . Весьма разнообразны скелетные изменения в виде гипо-и гиперплазии костной ткани; главными из них являются кифоз и сколиоз, которые при далеко зашедших изменениях могут приводить к нарушению функций спинного мозга вследствие его сдавления. Не представляют редкости сопутствующие заболевания внутренних органов, которые зависят от образования опухолей в сосудах, обеспечивающих их кровоснабжение. Малигнизация опухолей из недифференцированных нервных клеток и клеток шванновских оболочек наблюдается в 2-16 % случаев и приводит около 10 % больных к смерти (саркоматозное перерождение неврофибром).

    Мягкие кожные опухоли возникают к 10-14 годам, их количество особенно увеличивается в пубертатном периоде, так же, как число неврином и шванном. Могут наблюдаться и другие изменения: веррукозные невусы, голубые невусы, невусы типа звериной шкуры, ангиомоподобные и липомоподобные опухоли, различные разрастания слизистых оболочек. Заболевание особенно обостряется во время беременности, после инфекционных болезней или травм. Часто отмечается преобладание какого-либо типа симптомов (кожных опухолей, пятен, неврином и т. д.) в данном роду. Иногда среди страдающих этим заболеванием наблюдается низкий рост, гипертонические кризы (из-за поражения почек). У некоторых больных отмечают изменение ногтей, поражение слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта и мочевого пузыря.

    Частота заболевания весьма высокая и составляет 1. 3000 населения, с мутациями 1 -1,4 локусов на поколение (или 13-25 гамет на 10

    5). Приблизительно у 50% больных не удается обнаружить в анамнезе указаний на такое же заболевание родственников. Описано немало случаев болезни среди неомутантов. Большинство исследователей полагают, что нейрофиброматоз является моногенным заболеванием с широким спектром (плейотропным) действия, высокой пенетрантностью и большими колебаниями экспрессивности. Регулярность аутосомно-доминантной передачи этого факоматоза настолько высока, что он существует во многих поколениях рода. Однако, учитывая резкое уменьшение шансов на построение устойчивой семьи, плодовитость больных резко снижается, особенно у лиц мужского пола.

    Читайте также:  Методы борьбы с атопическим дерматитом (нейродермитом)

    Лечение нейрофиброматоза Реклингхаузена носит консервативный характер, специфической терапии нет. Быстро растущие или уже имеющие большие размеры опухоли, если они беспокоят больного, а иногда по косметическим показаниям, подлежат оперативному удалению. W. Stegmann считает, что опухоли, не вызывающие функциональных нарушений, удалять не следует.

    Еще по теме:

    Когда стоит обратиться к врачу

    Поскольку кофейные пятна на теле заметны уже с рождения, внимание педиатра обращено на них уже при первом осмотре. На плановых осмотрах у невролога, офтальмолога маме необходимо обратить внимание специалистов на избыточную окраску кожных покровов. Для дополнительной консультации стоит обращаться к дерматологу и провести обследование у генетика. При подозрении на нейрофиброматоз диагностические мероприятия включают в себя исследования:

    1. Кровеносных сосудов на предмет стеноза почечной или головной артерии.
    2. Опорно-двигательного аппарата на предмет искривления костей голени или сколиоза.
    3. Эндокринной системы на предмет гормональных сбоев из-за давления опухоли на зрительный нерв.
    4. Компьютерная томография или МРТ головного мозга для дальнейшего наблюдения.
    Когда стоит обратиться к врачу

    Пятна цвета кофе на теле не несут опасности для здоровья, являются доброкачественными образованиями и не причиняют боли пациенту. Но за кожей необходимо внимательно следить. Специалисты рекомендуют регулярно замерять размеры пигментации, фотографировать ее, записывать динамику их развития. При нахождении на солнце не рекомендуется заклеивать пигментацию пластырями, чтобы не увеличивать температуру тела под ним. Достаточно носить легкую свободную одежду из натуральных тканей.

    Если родимое пятно начинает пигментировать, на нем появляются вкрапления другого цвета, границы его становятся расплывчатыми, зубчатыми, наблюдается стремительная динамика в его увеличении, такое образование требует консультации онкодерматолога.

    Синдром Олбрайта: причины, признаки, диагностика, как лечить

    Синдром Олбрайта — генетическое заболевание невыясненной этиологии, поражающее весь организм человека. Патология возникает сравнительно редко и проявляется асимметричной гиперпигментацией кожи, гормональным дисбалансом, полиостотической фиброзной дисплазией костей. Этот недуг относится к редким формам гонадотропнозависимого раннего полового созревания.

    Синдром Олбрайта развивается в основном у представительниц прекрасной половины человечества. Он обусловлен спонтанной мутацией гена в процессе эмбриогенеза и не передается по наследству. Диагноз ставят детям возрасте 5-10 лет на основании признаков, характерных для данного заболевания.

    Впервые клиника синдрома была описана в 1907 году ученым Олбрайтом, в честь которого он и получил свое название. Ученый наблюдал за низкорослыми и коренастыми девочками с круглым лицом и короткой шеей. У них были обнаружены мышечные спазмы, скелетные деформации, частичное отсутствие зубной эмали, отставание в умственном развитии, признаки ожирения. Эндокринопатия проявлялась ранним половым созреванием: появлением менструаций, активным ростом грудных желез, появлением волос на лобке. Происхождение патологии Олбрайт объяснял резистентностью почечного эпителия к паратгормону, приводящей к ускоренному обратному всасыванию фосфора и развитию гиперфосфатемии. При этом у больных паращитовидные железы имели нормальное строение, а гуморальные изменения отсутствовали.

    Синдром Олбрайта: причины, признаки, диагностика, как лечить

    В официальной медицине синдром получил название псевдогипопаратиреоз. Нарушения фосфорно-кальциевого обмена приводят к патологии костной системы. Подобные расстройства легко объяснить устойчивостью тканей к эндогенному паратгормону. У больных отмечается отставание в психофизическом развитии. При этом отсутствует реакция на введение экзогенного паратгормона.

    Больным с синдромом Олбрайта требуется консультация специалистов в области гинекологии, эндокринологии, лучевой диагностики, офтальмологии, травматологии и ортопедии.

    Анализы и диагностика

    При подозрении на синдром Мак Кьюна Олбрайт проводят:

    • рентгенологические исследования, которые выявляют псевдокисты , сегментарное поражение любых отделов скелета – чаще нижних конечностей, в более редких случаях — верхнего плечевого пояса и черепа;
    • УЗИ брюшной полости позволяет обнаружить ;
    • лабораторные исследования для выявления повышенного уровня щелочной фосфатазы в кровотоке, сниженного количества гонадотропинов – в анализах мочи и повышенной экскреции лютеинизирующего гормона , 17-гидрокси и 17-окси кортикостероидов .