Птицеголовая карликовость или синдром секкеля

Синдром Луи-Бар относится к редким иммунодефицитным нейродегенеративным генетическим заболеваниям, проявляющимся в виде мозжечковой атаксии, которая вызывает паралич тяжелой формы. Для атаксии характерно нарушение координации движений, а для телеангиэктазии — расширение кровеносных сосудов. Два этих признака – это отличительные черты синдрома. Поэтому у заболевания имеется второе название — атаксия-телеангиэктазия.

Симптомы

Симптомами иерсиниоза являются следующие проявления:

  • сильный озноб;
  • общая слабость и ломота в мышцах, суставах;
  • появление тахикардии;
  • неприятные ощущения и першение в горле;
  • значительное уменьшение аппетита;
  • повышение температуры до субфебрильных отметок. В некоторых случаях до 39-40°С;
  • кожные покровы окрашиваются в желтый цвет. Также этот процесс наблюдается на склерах глаз;
  • нарушения пищеварения, которое характеризуются появлением диареи, рвоты, тошноты, схваткообразными болями в животе;
  • длительная бессонница;
  • головная боль;
  • поражение кожных покровов, которое характеризуется появлением сыпи;
  • незначительное снижение показателей артериального давления;
  • дискомфорт и появление болевых ощущений в правом подреберье. В этом случае у человека наблюдается окрашивание мочи в темный цвет;
  • печень больного значительно увеличивается в размерах.

Появление тех или иных признаков иерсиниоза зависит от тяжести заболевания и от конкретной его формы. При этом некоторые симптомы у детей или взрослых присутствуют во всех случаях, а другие – изредка.

Чтоб избежать развития осложнений или возникновения хронической формы иерсиниоза, его лечение происходит в условиях стационара с применением серьезных препаратов даже при легкой форме заболевания.

Характеристики синдрома Секкеля

Синдром Секкеля характеризуется аномально медленным развитием плода и низким весом при рождении.

После рождения у ребенка будет медленный рост и созревание костей, что приводит к короткому, но пропорциональному росту (в отличие от ахондроплазии). Лица с синдромом Секкеля обладают различными физическими и характеристиками развития, в том числе:

Читайте также:  Красная, белая и бесцветная сыпь на стопах у ребенка

Очень маленький размер и вес при рождении

  • Чрезвычайно малый, пропорциональный рост
  • Аномально небольшой размер головы (микроцефалия)
  • Клювообразный выступ носа
  • Узкое лицо
  • Нарушенные уши
  • Необычно маленькая челюсть (микрогнатия)
  • Умственная отсталость, часто тяжелая с IQ менее 50

Другие симптомы могут включать аномально большие глаза, высокое арочное небо, повреждение зубов и другие деформации кости. Расстройства крови, такие как анемия (низкие эритроциты), панцитопения (недостаточно клеток крови) или острый миелоидный лейкоз.

В некоторых случаях семенники у мужчин не спускаются в мошонку, а женщины могут иметь аномально увеличенный клитор. Кроме того, у людей с синдромом Секкеля могут быть чрезмерные волосы на теле и единая глубокая складка на ладонях (известная как складки обезьян).

Диагностика синдрома Крузона

Выявление синдрома Крузона возможно на этапе пренатального развития, сразу после рождения или в первые годы жизни больного. Для этого применяются рентгенологические методики, общий осмотр, молекулярно-генетические анализы. Вспомогательную роль в диагностике синдрома Крузона играют такие методы, как офтальмологический осмотр, исследование слуха, оценка интеллектуального и психического развития. При осмотре маленьких детей определяются низко посаженные уши, гипоплазия средней трети лица, экзофтальм. У больных синдромом Крузона старшего возраста к этим проявлениям присоединяются расходящееся косоглазие, ослабление слуха вплоть до полной глухоты, изменение формы черепа. На рентгенографии черепа регистрируется синостоз в области венечного, стреловидного или лямбдовидного швов, возможно обнаружение экзостозов и уплощенной формы глазниц.

Томография пирамиды височной кости при синдроме Крузона выявляет нарушение формирования наружного слухового прохода (атрезия или стеноз) и других полостей, иногда наблюдается отсутствие барабанной полости. Турецкое седло несколько расширено, могут образовываться добавочные мелкие околоносовые синусы. Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Крузона производится врачом-генетиком и при классической форме заболевания сводится к автоматическому секвенированию 7 и 9 экзонов гена FGFR2 с целью выявления мутаций. При наличии кожных проявлений (гиперкератоза, бородавках, множественных родинках) имеет смысл производить поиск мутации Ala391Glu в гене FGFR3. Для обеих форм синдрома Крузона возможна пренатальная генетическая диагностика, ультразвуковые методики при этом, как правило, малоэффективны.

Читайте также:  Кожный зуд по всему телу: причины и лечение

Критерии

В 1990 году ACR были предложены 6 критериев, по которым клинически диагностируют синдром Чарга-Стросса:

  1. Удушье, на выдохе сухие хрипы.
  2. Показатель эозинофилов выше нормы на 10%.
  3. Нейропатия (моно или поли), то есть нарушение функций в нервах.
  4. Патология пазух носа.
  5. Инфильтраты в легких, которые могут быть мигрирующими, постоянными, непостоянными, транзиторными, выявленными на рентгенограммах.
  6. Микропрепарат мелкого кровеносного сосуда фиксирует скопления эозинофилов в зонах около проверяемых сосудов.
Критерии

Если налицо 4 из приведенных критериев, наличие у пациента синдрома Чарга-Стросса почти не подвергается сомнениям.

На что направлена диагностика?

Список лабораторных анализов, которые могут быть назначены, нацелены на:

  • установление уровня белка α-фетопротеина (при заболевании его содержание повышено);
  • снижение уровня лейкоцитов;
  • исследование уровня иммуноглобулина в крови (при болезни уровни иммуноглобулина А и Е сильно снижены);
  • выявление генетических мутаций;
  • определение переносимости глюкозы;
  • ультразвуковое обследование вилочковой железы.

Кроме этого, проводится МРТ головного мозга и мозговых структур (при синдроме заметно увеличен четвертый желудочек и наблюдаются изменения патологического уровня в мозжечке — дегенерация мозжечковых клеток). Рентгенография грудной клетки поможет исключить пневмонию.

Топическая диагностика инсульта

Бассейн артериальный Клиника Локализация
Передняя мозговая артерия (ПМА) Гемипарез с преимущественным поражением ноги, недержание мочи, спутанность сознания Гемипарез справа при поражении ЛПМА, слева при поражении ППМА
Средняя мозговая артерия (СМА) Слабость и нарушение всех видов чувствительности, более выраженная в руке, чем в ноге. Гиперрефлексия. При поражении ПСМА – клиника слева, при поражении левой – клиника справа
Задняя мозговая артерия (ЗМА) Выпадение половины поля зрения на противоположной стороне, амнезия, парез 3 пары черепно-мозговых нервов (ЧМН) При поражении слева – клиника справа
Инсульт в области ствола Рука согнута, нога разогнута. Паралич глазодвигательного нерва. Клиника на конечностях с противоположной стороны, поражение 3 пары ЧМН на стороне инсульта
Читайте также:  Фурацилин, Фуразолидон, Фурадонин, Фурагин

Топическая диагностика инсульта без КТ или МРТ визуализации сложна. Ее могут проводить только профессионалы. Иногда клиника и нейровизуализационная картина различны. Это говорит о том, что процессы гибели и восстановления нейронов не вполне изучены современной медициной.

Геморрагическая трансформация ишемического инсульта

Геморрагическая трансформация – это выпот геморрагического содержимого в ткани мозга на фоне картины истинного ишемического инсульта. Она происходит при обширных, больших и средних поражениях. Может появляться на фоне тромболитической терапии. Геморрагическая трансформация практически не влияет на летальность. Но приводит к затруднениям диагностики.

Топическая диагностика инсульта

Например, этот феномен возникает в острейший, острый и ранний подострый период (до 5 дня после начала инсульта). Заметен в режиме SWI или последовательности градиентного эха на МРТ. Требует ограничений в проведении антикоагулянтной терапии.

Диагностика инсульта – это сложный стадийный процесс. Он требует современной аппаратуры и опыта врача. Поэтому при подозрении на заболевание следует вызвать скорую помощь и доставить больного в стационар. Попытки самостоятельных действий могут привести к летальности.

Ольга ГладкаяВ 2010 году окончила Белорусский Государственный Медицинский Университет по специальности лечебное дело. 2013-2014 – курсы усовершенствования «Ведение пациентов с хронической болью в спине». Ведет амбулаторный прием пациентов с неврологической и хирургической патологией.