Фосфат-диабет – врожденный гипофосфатемический рахит

Фосфат-диабет не стоит путать с сахарным диабетом, так как ничего общего между собой эти заболевания не имеют. Фосфат-диабет – наследственная болезнь, вызванная врожденным нарушением обмена в организме витамина Д и фосфатов.

Симптомы

Симптоматика заболевания:

  • постоянная жажда и сухость во рту даже после питья;
  • частое мочеиспускание, при этом цвет мочи светлеет, а на нижнем белье остаются крахмалистые следы;
  • изменение настроения: плаксивость, капризы, подавленное состояние;
  • вялость и быстрая утомляемость даже после продолжительного отдыха;
  • похудение при чрезмерном употреблении пищи;
  • возникновение гнойных высыпаний на теле;
  • незаживающие раны;
  • тошнота и рвота;
  • возникновение неприятного аромата пропавших яблок или ацетона из ротовой полости.

Фосфат-диабет у детей: причины, симптомы, принципы лечения

Термин «фосфат-диабет» объединяет группу наследственных рахитоподобных заболеваний, в основе которых лежит нарушение транспорта фосфатов в проксимальных канальцах нефрона, их всасывания в кишечнике и, как следствие, дефицит солей фосфорной кислоты в организме.

Существуют также другие названия данной патологии.

В связи с низким уровнем соединений фосфора в крови и клинической картиной рахита его еще называют гипофосфатемическим рахитом, а с учетом низкой чувствительности к лечению витамином D – соответственно витамин D-резистентным рахитом.

Данная патология является общей клинической проблемой педиатрической ортопедии и нефрологии. Ее актуальность обусловлена необходимостью длительной, иногда пожизненной терапии, неспособностью существующих в настоящее время методов лечения полностью устранить клинические проявления заболевания и костные деформации.

Причины и разновидности фосфат-диабета

Фосфат-диабет — наследственное заболевание. В его основе всегда лежит мутация того или иного гена, в результате приводящая к нарушению обмена фосфора в организме.

Читайте также:  Диета №9 при диабете - основные правила и нюансы.

Первые описания болезни появились в 20 веке.

Фосфат-диабет у детей: причины, симптомы, принципы лечения

У пациента был зарегистрирован наиболее часто встречающийся вариант гипофосфатемического рахита и доказана роль наследственности в его возникновении.

Позже были выявлены также другие типы фосфат-диабета, имеющие как общие черты, так и свои причины возникновения, тип наследования и особенности течения. Ниже остановимся подробнее на основных из них.

  1. Х-сцепленный гипофосфатемический рахит. Это одно из самых распространенных рахитоподобных заболеваний, его частота составляет 1:20000 детского населения. Причиной возникновения данной патологии считается мутация в PHEX-гене, кодирующем активность фермента эндопептидазы, участвующего в активации и деградации различных пептидных гормонов. При этом возникает дефицит белков, осуществляющий транспорт соединений фосфора в канальцах нефрона (структурной единицы почки) и кишечнике, что приводит к потере ионов фосфора с мочой и нарушению его всасывания в пищеварительном тракте. Таким образом, в организме нарушается фосфорно-кальциевый обмен, и возникают связанные с этим различные патологические симптомы. Усугубляет течение болезни нарушение обмена витамина D в гепатоцитах (клетках печени) и избыточная секреция паращитовидными железами паратгормона.
  2. Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит. Данная форма болезни встречается реже предыдущей и имеет менее тяжелое течение. Она связана с мутацией гена FGF-23, кариотипированном на 12 хромосоме. Этот ген представляет собой циркулирующий фактор, который синтезируется остеоцитами (костными клетками) с целью подавления почечной реабсорбции (обратного всасывания из мочи) фосфатов. При повышении его активности в крови наблюдается гипофосфатемия.
  3. Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит. Этот вариант фосфат-диабета обусловлен мутацией гена DMP1, отвечающего за синтез специфического костного протеина, участвующего в регуляции пролиферации недифференцированных остеобластов (незрелых костных клеток). При этом также усиливается потеря фосфора с мочой при нормальной концентрации паратгормона и кальцитриола.
  4. Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией. Это достаточно редкая патология, обусловленная мутацией гена SLC34A3, который кодирует активность натрий-фосфатных котранспортеров, обеспечивающих трансмембранный транспорт веществ в почечных канальцах и фосфатный гомеостаз. Для него характерна потеря фосфора и кальция с мочой, повышение активности кальцитриола и развитие рахита.
Читайте также:  Анализируем такое заболевание, как гиперплазия надпочечников

К какому врачу обратиться

При подозрении на фосфат-диабет необходимо обратиться к педиатру, который после первичного обследования направит ребенка на консультацию к эндокринологу, ортопеду, нефрологу. В лечении участвуют массажист, физиотерапевт, специалист по ЛФК и лечебному питанию. При необходимости проводится лечение у хирурга-ортопеда.

Заключение

При своевременной диагностике и раннем начале лечения прогноз при фосфат-диабете благоприятный. Однако некоторые пациенты нуждаются в пожизненной терапии витамином D. Поздняя диагностика определяет более серьезный прогноз, так как костные деформации снижают качество жизни больных.

Осложнения

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

  • Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
  • Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
  • Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
  • Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
  • Нарушения развития слуховой косточки.
  • Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Если у ребенка есть предрасположенность к развитию данной болезни, то его обследование начинается практически с рождения, чтобы при возможности максимально предотвратить осложнения. Для этого проверяют уровень кальция и фосфора, следят за тем, как развивается скелет, соответствует ли рост тем нормам, которые должны быть в этом возрасте.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

Диагностирование заболевания

Диагностика фосфат-диабета начинается с клинического исследования мочи и содержания в ней фосфата. У больного ребенка количество будет значительно повышенное, что позволяет избежать ошибки при постановке диагноза. Для более точных данных необходим рентген и биохимический анализ крови.

Биохимия у больных детей далека от нормы, показатели яркие и не позволят спутать фосфат-диабет. Но этого бывает достаточно, если сами родители знают, что являются носителями больной хромосомы. В некоторых случаях требуются анализы и клинические данных самих родителей.

Читайте также:  Что лучше акку чек актив или перформа

Что такое АСД-2? Каков состав удивительного средства и как оно поможет в лечении диабета?

Диагностирование заболевания

Тибетская медицина и сахарный диабет: основные каноны.

Каких правил надо придерживаться во избежание осложнений? Как часто посещать врачей и проходить курс лечения? тайте в этой статье

Фосфат-диабет у детей

Фосфат-диабет (гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит). Заболевание наследуется по доминантному, сцепленному с полом типу. Среди предполагаемых причин наиболее вероятные — отсутствие или малая активность ферментов, обеспечивающих реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах.

Симптомы фосфат-диабета у детей

Первые признаки и симптомы фосфат-диабета выявляются наиболее отчетливо в начале второго года жизни или позднее. Обращают внимание шаткая походка, адинамия, низкорослость, нарастающее искривление голеней и менее выраженная деформация остальных частей скелета. ребенок перестает ходить из-за болей в костях, возможны спонтанные переломы. При исследовании мочи устанавливают повышенное выведение неорганического фосфора. Его содержание в крови значительно снижено и уровень щелочной фосфатазы в 2 — 3 раза выше нормы, но гипокальциемия не обнаруживается или она незначительная. Рентгенологическая картина костных изменений подобна той, которая присуща витамин D-дефицитному рахиту.

В отличие от рахита фосфат-диабет характеризуется не только поздним началом, но и отсутствием анемии, заинтересованности органов ретикулоэндотелия, несмотря на тяжелые костные изменения.

Лечение фосфат-диабета у детей

Терапия общепринятыми дозами витамина D оказывается безуспешной. Однако, вопреки названию, болезнь уступает воздействию этого препарата при назначении его в больших дозах, вначале по 10000-25000 ИЕ, а затем под контролем пробы Сулковича по 20000 — 50000 ИЕ в день до нормализации показателей фосфора и щелочной фосфатазы в сыворотке крови. Одновременно с лечением витамином D ребенок должен получать в большом количестве растворы фосфатов. При грубой костной деформации прибегают к ортопедическому лечению.