Синдром Жильбера – что это такое и как лечить?

Синдром Жильбера – хроническое заболевание, основной причиной которого является генетическая предрасположенность человека. В период обострения патологии наблюдается увеличение уровня билирубинов в крови, параллельно происходит развитие желтухи.

Суть проблемы

Синдром Жильбера, как мы уже выяснили, — наследственная патология, потому заболеть им в привычном понимании этого слова нельзя. Он обусловлен мутацией гена, ответственного за обменные процессы желчных пигментов в организме (основной из них — билирубин, являющийся, по сути, промежуточным продуктом распада гемоглобина). Это приводит к периодически возникающей желтухе притом, что прочие показатели крови остаются в допустимых рамках. Сам билирубин повышается до 80-100 мкМоль/л, хотя нормальные показатели существенно ниже:

  • общий билирубин: от 8,5 до 20,5 мкМоль/л;
  • прямой билирубин: не более 4,5 мкМоль/л;
  • непрямой билирубин: не более 17,1 мкМоль/л;
  • прямой билирубин в сыворотке: не более 3,4 мкМоль/л;
  • непрямой билирубин в сыворотке: 3,4-13,7 мкМоль/л.

Следует понимать, что «плохой» анализ крови и синдром Жильбера — не одно и то же. Потому улучшение показателей клинических исследований не должно являться самоцелью. Тем более что добиться полного излечения при современном уровне развития медицины практически невозможно.

Что это такое простыми словами?

Если говорить простыми словами, то синдромом Жильбера называется патологическое отклонение, характеризующееся нарушением процесса утилизации билирубина. Вследствие этого происходит постепенное его накапливание в организме, что проявляется определенными симптомами. Главным признаком такого отклонения является желтуха.

Что это такое простыми словами?

Синдром Жильбера – генетическое заболевание, являющееся самой распространенной формой пигментного печеночного гепатоза. Зачастую клинические симптомы патологи проявляются у пациентов в возрасте от 12 до 30 лет. У детей в препубертатном периоде проявление симптоматики заболевания связано с тем, что повышенное содержание гормонов в крови ингибирует процесс утилизации билирубина.

Что это такое простыми словами?

Синдром Жильбера чаще диагностируется у мужской части населения, чем у женской.

Что это такое простыми словами?

Симптомы синдром Жильбера

Большинство людей, которые страдают заболеванием, не знаю, что оно у них есть.  Уровень билирубина обычно остается в пределах нормальных показателей, а иногда немного повышается. Один из самый первых и патогномоничных симптомов это желтуха. Может появиться желтушность склер или кожи, когда количество билирубина в крови повышается. Симптомы могут усиливаться и становиться более очевидными в сочетание с: другой болезнью, инфекцией, обезвоживанием, стрессом или менструацией. Хотя уровень билирубина вряд ли когда-нибудь может достичь опасных цифр, желтуха является одним из важных и тревожных симптомов.

Читайте также:  Кефир при панкреатите — пить или не пить

Желтушность кожных покровов (слева- норма, справа — патология)

Желтушность склер

Следующие симптомы также могут быть патогномоничными, но в меньшей степени. Часто пациенты описывают: усталость, затуманенное сознание, головные боли, ухудшение памяти, головокружение, депрессия, раздражительность, беспокойство, тошнота, потеря аппетита, синдром раздраженного кишечника, боль в животе и спазмы, боль в области печени/желчного пузыря, тремор, зуд кожных возникновение бессонницы, трудность в концентрации внимания, приступы паники, гипогликемическая реакция на продукты питания, непереносимость углеводов, алкоголя.

Непереносимость продуктов может вызвать жидкий стул или понос, вздутие живота. Могут появиться симптомы дыхательной и сердечной недостаточности: затрудненное или поверхностное дыхание, учащенное сердцебиение. Из-за нарушения обмена веществ возникает боль в мышцах и суставах, слабость, потеря веса и извращение вкуса.

Следующие симптомы (наблюдаются очень редко и при выраженном нарушение билирубинового обмена), которые в экстренном порядке требуют медицинского вмешательства: трудность в подборе слов, чувство опьянения, неукротимая рвота, чрезмерная жажда, боли в груди, мышечные подергивания (тремор), увеличение лимфатических узлов, горький или металлический вкус во рту.  Данные симптомы свидетельствуют о развитии острой печеночной недостаточности.

Как обнаружить болезнь?

Диагностика Синдрома Жильбера начинается со сбора анамнеза, который включают в себя общие жалобы пациента и, возможно, некоторые данные из истории болезни. Для выявления патологии используется специальные тесты. Среди них следующие анализы на Сиднром Жильбера:

  • Голодание. У больного берут две пробы на билирубин, одну с утра натощак, а другую спустя двое суток, в течение которых человек почти не ест.
  • Прием фенобарбитала. Его использование на протяжении нескольких дней значительно снижает количество билирубина. Если это произошло, можно говорить о присутствии Синдрома Жильбера.
  • Введение никотиновой кислоты. Если после этого происходит рост фермента, то это тоже обозначает развитие болезни.
Читайте также:  «ОМЕЛОН А-1» — уникальный глюкометр от курских ученых

Помимо специфических методов, диагностика может включать в себя и другие анализы. Например, приходится сдавать мочу и кровь, изучается стеркобилин, проводится коагулограмма. При Синдроме Жильбера у печени берут биоптат на исследование, используют эластографию для выявления фиброза. Также иногда диагноз ставят после молекулярной диагностики ДНК.

Как обнаружить болезнь?

После подтверждения болезни многих начинает волновать вопрос, берут ли в армию с Синдромом Жильбера. Что касается общей воинской повинности, то диагноз не может стать причиной отсрочки. Будущему солдату просто придется следить за тем, чтобы он не голодал и не перенапрягался. А вот служить по контракту мужчины с Синдромом Жильбера не могут.

Определить синдром Жильбера крайне просто даже при отсутствии явных визуальных причин, поэтому поход к доктору и пара анализов вмиг позволит определить наличие проблемы

Лечение болезни Жильбера

Пациенты как в таковом лечении и не нуждаются. Это объясняется тем, что синдром Жильбера – это индивидуальная особенность организма, а не заболевание.

Пациенты должны соблюдать режим труда, отдыха и питания. Не стоит употреблять жирную пищу и алкогольные напитки. Физические нагрузки тоже крайне не рекомендуются.

Когда наступает период обострения, то следует соблюдать щадящую диету, желчегонные средства и витаминотерапию.

Если билирубин достигает в организме 50 мкмоль/л, и больной жалуется на плохое самочувствие, то врач может назначить приём фенобарбитала в течение 2-4 недель.

Фенобарбитал содержится в составе таких препаратов, как валокардин и корвалол. Некоторые люди предпочитают применять эти лекарства, хотя эффект наблюдается далеко не у всех пациентов.

Возможен также приём гепатопротекторов: хофитола, карсила, ЛИВ-5, легалона.

Прогноз

Прогноз можно назвать благоприятным, потому что синдром Жильбера, как мы уже выяснили, считается вариантом нормы. Люди с этой болезнью почти здоровы и не нуждаются в специализированном лечении.

Читайте также:  Какие фрукты и овощи можно есть при панкреатите поджелудочной железы

Причины заболевания

Основой в этиологии синдрома Жильбера выступает мутация генов, которые отвечают за билирубиновый обмен и генетически передаются человеку от родителей. Болезнь может длительное время никак себя не проявлять, а первые симптомы чаще появляются в возрасте от 13 до 20 лет под воздействием определенных факторов, среди которых:

  • частые простуды;
  • снижение иммунитета;
  • стрессы, нервные перенапряжения;
  • голодание;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • повышенные физические нагрузки;
  • употребление большого количества жирной и острой пищи;
  • длительный прием сильнодействующих препаратов;
  • сопутствующие болезни печени и желчного пузыря.

Все эти факторы могут активизировать обострение болезни, чем спровоцировать выраженную клинику. Если человек знает о своем заболевании, избегает провоцирующих факторов, можно длительное время держать болезнь под контролем, не испытывать никакой симптоматики.

Терапевтические мероприятия

Специализированное лечение синдрома Жильбера отсутствует. Во время обострения патологии рекомендуется соблюдать постельный режим, употреблять жидкость в достаточном количестве, ограничить или полностью исключить из меню консерванты.

В определенных случаях лечение болезни Жильбера проводится медикаментозным способом. Лечащий врач может назначить прием следующих средств:

  • барбитураты, снижающие содержание билирубина в крови;
  • желчегонные препараты;
  • гепатопротекторы, поддерживающие работу печении и защищающие ее клетки от повреждения;
  • медикаменты, улучшающие деятельность желчного пузыря и протоков;
  • энтеросорбенты, ускоряющие выведение билирубина из организма;
  • противорвотные препараты и ферменты, улучшающие пищеварение и устраняющие диспептические расстройства.