Врожденный гипотиреоз у новорожденных: диагностика, лечение

Гипотиреоз – это заболевание, при котором щитовидная железа не вырабатывает достаточного количества гормонов Т4 и Т3. Врожденный гипотиреоз у детей является аномалией, и, если не лечить это заболевание, это может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

Гипотиреоз у новорожденного

Под врожденным гипотиреозом понимается заболевание, вызванное дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.

Недостаток этих веществ чреват задержкой развития ребенка, как умственного, так и физического. Если вовремя начать лечение, то прогнозы достаточно благоприятные.

Отсутствие профессиональной терапии приводит к прогрессированию болезни, когда ребенку дают даже инвалидность.

Под врожденным гипотиреозом понимается заболевание, вызванное дефицитом гормонов, вырабатываемых щитовидной железой.

Врожденный гипотиреоз у детей

Диагноз врожденный гипотиреоз выставляется достаточно редко. Это заболевание встречается с частотой 1 случай на 4000 новорожденных. У таких новорожденных, уровень ТТГ по результатам неонатального скрининга чаще всего превышает 100 мкМЕ/мл, уровень Т4 значительно меньше возрастной нормы и при обследовании выявляются врожденные пороки щитовидной железы — ее полное отсутствие или недоразвитие или нетипичное расположение.

Дети с врожденным гипотиреозом часто рождаются переношенными, имеют большую массу при рождении и грубый голос. Они отличаются вялостью, сонливостью, отечностью, часто страдают затруднениями носового дыхания. Их отличает всегда приоткрытый рот и большой язык. У таких детей позже отпадает пуповина, затягивается желтуха, они часто страдают запорами. Далее начинают проявляться признаки отставания психомоторного развития.

Если ребенок находится на грудном вскармливании — заболевание частично компенсируется, т. к. с грудным молоком ребенок получает некоторое количество гормонов щитовидной железы от матери, а перевод на искусственное вскармливание приводит к ухудшению течения болезни.

Лечение, начатое с 4-6 месячного возраста считается поздним и малоэффективно для интеллектуального развития ребенка. Своевременным считается назначение тиреоидных гормонов с первых недель жизни.

Поэтому педиатры внимательно следят за развитием детей с рождения и, при обнаружении нескольких из вышеперечисленных симптомов, даже при успешном прохождении ребенком неонатального скрининга, назначают ему обследование на гормоны щитовидной железы в детской поликлинике.

Значительно чаще, чем диагноз: врожденый гипотиреоз, детям первого года жизни выставляется диагноз транзиторный гипотиреоз или субклинический гипотиреоз.//

Может ли гипотиреоз матери вызвать врожденный гипотиреоз у ребенка?

Прежде всего необходимо помнить, что гипотиреоз – это не какое-то конкретное заболевание, а состояние, которое вызывается совершенно различными причинами.

У детей старшего возраста, подростков и у взрослых, чаще всего у девочек и женщин, основная причина гипотиреоза – аутоиммунный тиреоидит. Это заболевание, вызванное аутоиммунным воспалением щитовидной железы. Оно разрушает структуру её клеток, и они не могут выполнять свои функции по выработке гормонов.

Читайте также:  Гипер- и гипофункция щитовидной железы. Проявления

В регионах, дефицитных по йоду, у женщин зачастую бывает такое состояние как скрытый гипотиреоз, вызванный постоянной нехваткой йода в пище. Это отражается на состоянии ребенка таким же образом – немного повышает вероятность развития у ребенка гипотиреоза, но непосредственно к нему не приводит.

Существуют единичные наследственные заболевания и мутации, которые могут передаваться от родителей к ребенку через гены. Это происходит крайне редко, обычно у родителей с незначительно выраженным гипотиреозом.

В подавляющем же большинстве случаев (85-90%) появление у новорожденного ребенка гипотиреоза носит непредсказуемый характер и обусловлено случайными, вновь возникшими мутациями.

Диагностика

На сегодняшний день процесс установки правильного диагноза основывается на результатах лабораторных исследований.

Однако клиницисту стоит в обязательном порядке лично провести несколько диагностических манипуляций:

  • изучение истории болезни не только пациента, но и его близких родственников;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза — информация касательно протекания беременности и родовой деятельности;
  • оценка состояния кожи, волос и ногтей, общего внешнего вида ребенка;
  • измерение показателей пульса, ЧСС, температуры, кровяного тонуса;
  • тщательный опрос родителей — для составления врачом полной клинической картины протекания врожденной формы болезни, что укажет специалисту на характер патологии.

Основная, т. е. лабораторная диагностика врожденного гипотиреоза:

  • общеклинический анализ крови;
  • ПЦР-тесты;
  • измерение уровня ТТГ и Т4 в плазме крови;
  • биохимия крови;
  • гормональные пробы.

Инструментальные диагностические мероприятия подразумевают осуществление таких процедур:

  • КТ и МРТ гипофиза;
  • ЭКГ;
  • ультрасонография щитовидной железы;
  • рентгенография верхних и нижних конечностей.

Поставить правильный диагноз можно на этапе внутриутробного развития плода — диагностика требует проведения специфических тестов, которые осуществляет неонатолог.

В каких случаях следует показать ребенка эндокринологу?

Состояние здоровья ребенка определяется правильным развитием и гармоничным функционированием всего организма в целом.

Самой важной системой детского организма считается эндокринная, поскольку именно она координирует большую часть процессов.

Чтобы узнать, нормально ли работает эндокринная система ребенка, родители должны знать, какие существуют симптомы заболеваний, связанных с этой системой, и в каких случаях необходимо проконсультироваться с врачом.

Что лечит эндокринолог?

Эндокринолог — доктор, который осуществляет диагностику,  а также назначает эффективное лечение при возникновении нарушений в работе эндокринной системы.

Эндокринная система представляет собой железы внутренней секреции, которые производят и выделяют в кровь гормоны, координирующие основные процессы организма. К ним относят гипофиз, поджелудочную железу, гипоталамус, щитовидную железу, яички и яичники и так далее.

Эндокринная система является довольно чувствительным механизмом, который способен ответить на негативное воздействие различных факторов. Данная система детского организма более восприимчива к таким факторам, чем эта же система взрослого организма.

Многие заболевания этой системы начинают свое развитие именно в детстве, по этой причине важно периодически посещать эндокринолога, особенно если вы заметили, что у ребенка наблюдаются признаки заболеваний этой системы.  Своевременная диагностика и лечение позволят избежать серьезных осложнений.

Читайте также:  Метформин (Сиофор, Глюкофаж)

1. Остановка полового развития или же досрочное развитие

Если у девочек, достигших пятнадцилетнего возраста, нет менструации, и не развиваются молочные железы, а у мальчиков в этом возрасте отсутствуют волосы на лобке и в области подмышек, а также не увеличены яички — это говорит о задержке развития половой системы.

Случается так, что эта  задержка не обусловлена сбоем в работе эндокринной системы,  а является генетической. Несмотря на это, все же необходимо посетить эндокринолога, который подтвердит или опровергнет наличие заболеваний этой системы.

Преждевременное развитие половой системы подразумевает наличие менструации и увеличенных молочных желез у девочек в возрасте до девяти лет, а у мальчиков до десяти лет — наличие волос в подмышках и на лобке, а также  большие размеры яичек.

В каких случаях следует показать ребенка эндокринологу?

Практически все случаи раннего полового развития объясняются нарушениями в эндокринной системе.

2. Признаки диабета

При сбоях в функционировании эндокринной системы у малыша могут возникнуть признаки диабета: ребенок пьет много жидкости, очень часто бегает в туалет, в большом количестве употребляет сладости, наблюдается уменьшение массы тела без какой-либо особой причины, он жалуется на слабость, не желает играть, прыгать или бегать.

В данном случае необходимо незамедлительно обратиться за помощью к врачу.

3. Слишком низкий или же чрезмерный рост

Обратите внимание на сверстников малыша и сравните их рост с ростом вашего ребенка.  Если ваш малыш слишком маленький по сравнению с другими, возможно у него наблюдается задержка роста. Если он намного выше других деток такого же возраста, это свидетельствует о чрезмерном росте.

Такие нарушения могут быть обусловлены не только заболеваниями, связанными с эндокринной системой, но и наследственными нарушениями костно-суставной системы. В этом случае посетите врача, который назначит обследование кистей и суставов ребенка при помощи рентгенографии.

Обязательно узнайте нормы веса ребенка в том или ином возрасте у врача. Если вес вашего малыша не соответствует им, необходимо обследоваться у эндокринолога.

5. Увеличение щитовидки

Заметить увеличение этой железы довольно сложно. Однако при этом ребенок может жаловаться на чувство дискомфорта при глотании, ощущении кома в гортани, так же могут быть незначительные боли.

В данном случае необходимо сдать анализы, чтобы врач смог  диагностировать заболевание, выявить причину его возникновения и назначить правильное лечение.

Также проконсультироваться со специалистом необходимо, если вес вашего ребенка при рождении был больше 4 кг, а также есть близкие родственники, у которых наблюдались эндокринные заболевания.

Лечение гипотиреоза у детей

При врожденном гипотиреозе у детей лечение должно начинаться уже в первые недели жизни. Это позволяет предотвратить возникновение у них тяжелых психосоматических нарушений.

Медикаментозная терапия приобретенного и врожденного гипотиреоза проводится синтетическими аналогами гормонов щитовидной железы на протяжении всей жизни пациента. Оптимальная доза гормонального препарата подбирается эндокринологом индивидуально, с учетом общего состояния ребенка, биохимических показателей крови, особенностей гормонального фона.

Помимо заместительной гормональной терапии, в схему лечения гипотиреоза у детей включают ноотропные препараты, витамины, а также занятия лечебной физкультурой и массаж.

Профилактика гипотиреоза у детей включает назначение беременным, особенно проживающим в эндемичных по дефициту йода районов, йодсодержащих препаратов.

Жизнь с врожденным гипотиреозом

Врожденный гипотиреоз может повлиять на нормальный рост и развитие ребенка, поэтому крайне важно продолжать лечение до полового созревания. Это поможет убедиться в том, что организм ребенка нормально развился. Некоторые дети после того как они достигли полового созревания могут прекратить прием синтетических гормонов щитовидной железы. Для того, чтобы понять, как действовать после того, как ваш ребенок достиг полового созревания, необходимо, чтобы он прошел медицинский осмотр, после чего врач даст четкие рекомендации относительно дальнейшего лечения.

Постановка диагноза и лечение

Первая оценка состояния новорожденного проводится в родильном зале. Для этого пользуются шкалой Апгар. Но еще в 1971 году канадские медики провели первичное обследование новорожденных — скрининг. Для проведения скрининга необходим анализ крови ребенка, определяющий уровень тиреотропного гормона. Кровь для этого исследования берут из пятки младенца. При проведении анализа может быть выявлено как повышенное, так и пониженное содержание тиреотропного гормона в крови ребенка. Причинами низкого уровня ТТГ могут быть:

  • родоразрешение в сроке до 40 недель;
  • внутриутробная гипотрофия плода;
  • внутриутробные инфекции;
  • аутоиммунный тиреоидит матери;
  • недостаточное содержание йода.
Постановка диагноза и лечение

Выбирать тактику и определять необходимые дозы препарата с тиреоидным гормоном может только специалист.

В самом начале гипотиреоз достаточно легко лечится применением препаратов тиреоидного гормона — L-Т4. Наибольшего успеха добиваются лечением с применением искусственного (синтетического) тиреоидного гормона. Но выбирать тактику и определять необходимые дозы препарата может только специалист.

Главная цель — это достижение нужного уровня гормонов щитовидки в крови, восстановление развития и роста ребенка. Сложность заключается в том, что лечение врожденного гипотиреоза продолжается постоянно. Структура щитовидной железы не восстанавливается, значит, прием препаратов должен будет длиться всю жизнь. Начинают применение препаратов с первых дней постановки диагноза, то есть на пятый или шестой день жизни. Гормональные нарушения сказываются на развитии не только скелета и психики, но и всех внутренних органов. Поэтому возможно возникновение различных сопутствующих заболеваний.

Левотироксин натрия по своей структуре очень схож с гормоном щитовидной железы.

Постановка диагноза и лечение

Основным препаратом для лечения гипотиреоза во всем мире является левотироксин натрия. Этот лекарственный препарат по своей структуре очень схож с гормоном щитовидной железы. Доза назначенного препарата должна быть подобрана индивидуально, и только врач может правильно рассчитать, какую часть от таблетки должны дать на один прием малышу.