Гемохроматоз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Очень редко могут возникать проблемы со щитовидной железой и рак печени. Если выявить гемохроматоз рано, можно будет защитить себя от осложнений.

Классификация

Гемохроматоз бывает:

  • Наследственный или врожденный (первичный, идиопатический).
  • Приобретенный (вторичный), формы:
    1. алиментарный,
    2. посттрансфузионный,
    3. метаболический,
    4. смешанный.

Причины

Основная причина – атипичный ген, вызывающий ферментный дефект усвоения железа организмом и приводящий к возникновению идиопатического гемохроматоза.

Приобретенный гемохроматоз возможен при длительно поступающем в организм железе в больших дозах: необоснованно долгом введении внутривенно препаратов железа, при частых и массивных переливаниях крови, регулярных процедурах гемодиализа.

Дополнительные факторы риска:

  • Талласемия – заболевание, характеризующиеся массовым разрушением эритроцитов и высвобождением при этом гемоглобина, разрушающегося до метаболитов и железа.
  • Заболевания печени: гепатиты различной этиологии.
  • Злоупотребление алкоголем.
  • Недостаток белковой пищи в рационе.

Клиническая картина

Выраженность клинических симптомов гемохроматоза тесно связана с уровнем железа в организме. Обычно болезнь обнаруживается в возрасте после 40 лет, в редких случаях раньше.

Характерными симптомами гемохроматоза являются:

  • поражение суставов по типу остеоартрита (пястно-фаланговых, коленных, тазобедренных, локтевых) – боль, припухлость, тугоподвижность;
  • приступы болей в животе различной локализации;
  • гиперпигментация кожи (желтовато-коричневый или бронзовый оттенок; особенно заметна в подмышечных, паховых областях);
  • нарушения сердечного ритма (обусловлены поражением мышцы сердца);
  • признаки застойной сердечной недостаточности (отеки, одышка при физической нагрузке, а затем и в покое);
  • увеличение печени и селезенки;
  • эндокринные расстройства (сахарный диабет, снижение половой функции, гипотиреоз);
  • слабость, повышенная утомляемость.

На поздних стадиях у таких больных могут появляться признаки цирроза печени. В редких случаях на фоне этого развивается первичный рак печени.

Больные гемохроматозом имеют повышенную склонность к инфекционным заболеваниям вследствие снижения общей резистентности. Причем вызывают болезнь микроорганизмы, очень редко являющиеся патогенными для здорового человека.

В молодом возрасте, а также у носителей патологического гена жалобы могут быть незначительными или вообще отсутствуют.

Причины

Причиной гемохроматоза является избыток железа, который может быть следствием повышенной абсорбции на кишечном уровне (генетический или наследственный гемохроматоз) или таких заболеваний, как сидеробластные анемии, талассемия, алкогольная болезнь печени, чрезмерное потребление железа и витамин С (во всех этих случаях мы говорим о вторичном гемохроматозе).

Наследственная форма, гораздо более частая, поражает примерно одного из 300 человек, с определенной распространенностью среди мужского пола; средний возраст начала заболевания составляет около 50 лет.

Как и ожидалось, в то время как нормальный человек обычно поглощает 1-2 грамма железа в день, у пациентов с гемохроматозом это количество увеличивается вдвое или даже втрое; следовательно, отложения железа в организме также увеличиваются, от стандартных 1-3 граммов, до 20-30 и более граммов.

Читайте также:  Болезни печени симптомы или лечение народными средствами

Причины

Причиной гемохроматоза является больной ген, который называется HFE. Люди, у которых он отсутствует, не заболевают даже при большом скоплении железа в организме. Болезнь развивается в результате усиленного всасывания этого элемента из кишечника, что приводит к значительному увеличению его концентрации.

Важную роль во всасывании железа играют клетки 12-перстной кишки. В таком процессе принимает участие и транспортер DMT-1, который является белком, переносящим железо из просвета кишечника в энтероцит. Затем этот элемент начинает транспортировать апотрансферрин в печень. Там железо связывается с трансферрином, также являющимся белком-переносчиком. Трансферрин в норме насыщен этим элементом на 33%. При гемохроматозе такой показатель составляет 100%.

К другим причинам развития недуга относят:

  • Талассемию. Это патология, при которой разрушается большинство эритроцитов и освобождается гемоглобин. Он начинает распадаться до метаболитов, высвобождая железо.
  • Заболевания печени (цирроз, хронический вирусный гепатит C и B).
  • Введение внутривенно препаратов, содержащих железо.

Гемохроматоз диагностика

В первую очередь обследования больного на вероятное наличие у него гемохроматоза всегда начинаются с исследования его наследственности. Также для исследования возможных генетических поражений, используют тщательный опрос больного и сбор наследственного анамнеза.

После этого приступают к исследованиям крови. Одним из важных сигналов о том, что у человека возможно наличие гемохроматоза будет повышение уровня железа в сыворотке крови (обычно при его превышении значения в 38 мкмоль/л) при проведении биохимического анализа. Также в  этом же анализе на наличие гемохроматоза заставит задуматься значительное увеличение ферритина (здесь тревожными будут следующие показатели: от 200 мкмоль/л и больше).

В анализе мочи признаком гемохроматоза станет чрезмерное выделение железа почками с мочой: от 10 и до 20 миллиграмм на протяжении одних суток (норма содержания железа в моче до 2 миллиграмм).

Также показано проведение специальных исследований: пункции грудины (стернальной пункции) и биопсии кожного лоскута.

Такое исследование как стернальная пункция подтвердит вероятный диагноз гемохроматоза тогда,  когда в полученном пунктате будет определено повышенное содержание уровня железа. Для кожной биопсии при гемохроматозе будет характерно большое отложение пигмента меланина.

Ещё одной яркой диагностической особенностью гемохроматоза будет так называемая «проба на повышенную экскрецию железа с мочой» или десфераловая проба. Процедура проведения этой пробы следующая: пациенту вводят с помощью внутримышечно инъекции особое вещество — десферал. Это вещество способно связываться с излишними железосодержащими пигментами и выводиться из организма через почки. Положительным симптомом гемохроматоза при этой пробе будет выделение в течение суток после инъекции железа с мочой в количестве, превышающим 2 миллиграмма.

Хорошими помощниками в выявлении гемохроматоза будут и инструментальные методы: ультразвуковое исследование печени и поджелудочной железы.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

  • повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
  • снижение аппетита;
  • снижение массы тела;
  • немотивированное ослабление половой функции.

Типичный для гемохроматоза симптомокомплекс был впервые описан во второй половине XIX столетия.

Читайте также:  Аномалии развития печени нужно ли лечение

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Симптомы

Боли в суставах при гемохроматозе обусловлены повышенным содержанием железа в органах и тканях

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

  • бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
  • сахарный диабет;
  • цирроз печени.

Лечение гемохроматоза

Если гемахроматоз протекает бессимптомно, не нужно специальное лечении, но при этом врач постоянно наблюдает и регулярно обследует пациента.

Если лечение необходимо, для этого удаляется часть крови с организма, проводится флеботомия, с помощью ее удаляется избыток железа или снижается его уровень. При данной процедуре нужно еженедельно собирать до 400 мл крови.

При лечении обязательно периодически нужно проверять кровь на уровень железа. Чтобы оценить состояние, нужно сдавать ежемесячно кровь. С помощью флеботомии можно снизить риск осложнений, защитится от цирроза и рака печени, избавится от симптомов – слабости, усталости, улучшить функцию печени и снизить боль.

При гемохроматозе также используется метод хелатами, с помощью которого железо связывается, и выводиться с организма человека, вводят его капельницей.

Главным принципом лечения является профилактика заболеваний печени, защита от цирроза, фиброза и рака печени. Хорошо в данном случаи помогает Урсосан, он восстанавливает печень, защищает ее.

Итак, при гемохроматозе нужно как можно меньше употреблять продуктов в пищу, которые содержат много железа, витамина С. Помните о том, что в состав многих таблеток, микстур, жидкости и капсул может входить данный компонент. Нужно ограничить в своем рационе продукты, которые богаты на железо – ливер, гранат, лимон, красное мясо, морепродукты.

Синдром железного человека. Что такое гемохроматоз и чем он опасен?

Сложность выявления гемохроматоза заключается в постепенном нарастании симптомов и их схожести с другими заболеваниями. Диагноз ставится на основе проведения лабораторных и инструментальных исследований:

  1. Биохимический анализ крови — гемохроматоз диагностируется при содержании железа более 38 мкмоль/л, дополнительно определяется содержание глюкозы и гликозилированного гемоглобина.
  2. Анализ мочи — заболевание фиксируется при содержании железа от 10 мг/сутки при норме до 2 мг. Стандартной процедурой является проведение десфераловой пробы — принимаемый внутрь десферал соединяется с железом и выводится через почки (норма {amp}lt;2 мг/сутки).
  3. Биопсия тканей печени и кожи — наличие излишнего количества железа в тканях подтверждает диагноз.
  4. Молекулярно-генетическая экспертиза — указывает на первичный, то есть наследственный характер заболевания.
  5. Рентген суставов, УЗИ и МРТ, ЭКГ, ЭхоКГ — дают визуальное представление о состоянии органов и систем.

Диагностика гемохроматоза направлена не только на выявление болезни, но и четкую дифференциацию с другими заболеваниями.

Что делать с таким колоссальным объемом этого вещества, организм попросту не понимает. Самостоятельно вывести его излишки не получается, поэтому приходится искать иные пути. В результате невостребованный металл оседает везде, куда только может добраться, превращая своего носителя в подобие железного изваяния. Дело в том, что избыточное накопление железа в организме приводит к изменению естественной пигментации кожных покровов и слизистых оболочек, придавая им насыщенный бронзовый оттенок.

Читайте также:  Гепатит В (желтуха в народе): то, чего боится наша печень

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

К каким докторам обращаться, если у Вас гемохроматоз

Диагностика гемохроматоза основывается:

  • на множественных органных поражениях,
  • случаях заболевания у нескольких членов одной семьи,
  • повышенном содержании железа в сыворотке крови.

Диагноз становится очевидным в развернутой стадии болезни при сочетании цирроза и двух или более из перечисленных синдромов:

  • сахарный диабет,
  • кардиомиопатия,
  • гипогонадизм,
  • типичная кожная пигментация,
  • дегенеративная артропатия.

Диагностическими критериями служат лабораторные данные и исследование биоптата печени. Лабораторными критериями гемохроматоза служат показатели обмена железа:

К каким докторам обращаться, если у Вас гемохроматоз
  • гиперферремия, повышение насыщения железом транспортного белка — трансферрина (более 50% при норме 16-45%),
  • снижение железосвязывающей способности сыворотки,
  • резкое повышение уровня ферритина в сыворотке крови.

Полезную информацию дает компьютерная томография с контрастированием и магнитно-резонансная томография — при гемохроматозе отмечается увеличенная плотность печени.

Диагноз подтверждается выявлением в биоптате печени обильного отложения железа, дающего положительную реакцию Перлса. Следует подчеркнуть, что гистологическая картина не позволяет четко отграничить идиопатический гемохроматоз от заболеваний, протекающих с синдромом перегрузки железом. Это разграничение может проводиться только на основании количественного определения железа в ткани печени.

Дифференцировать идиопатический гемохроматоз от заболеваний, связанных с повышенным поступлением больших количеств железа, анемий обычно не составляет больших трудностей. Алкогольные циррозы печени могут иметь симптоматику, сходную с идиопатическим гемохроматозом: пигментацию кожи, диабет, импотенцию, выпадение волос.

Дифференциальный диагноз проводится на основании данных спектрофотометрии. Содержание железа в биоптате печени при алкогольном циррозе с синдромом гемохроматоза ниже 1,5% от сухой массы печени. Поздняя кожная порфирия и хронический вирусный гепатит С сопровождаются умеренной перегрузкой печени железом.

Диагностика гемохроматоза

  • Беседа у врача. Доктор расспросит вас о жалобах. Особенно углубленно остановится на вопросе – болел ли кто-нибудь из родственников похожим заболеванием.
  • Осмотр. При осмотре врач обратит свое внимание на цвет кожи (наличие пигментации). Также врача будет интересовать отсутствие на лице и туловище волос.
  • Пальпация (прощупывание) живота .Печень при пальпации увеличена, по консистенции слегка твердая, гладкая. Если болезнь уже дошла до стадии цирроза, то печень будет твердая и бугристая на ощупь. Также при пальпации правого подреберья возможна болезненность. При пальпации селезенки обнаруживается ее увеличение (в норме не пальпируется).
  • Анализы:
      При гемохроматозе общий анализ крови не показателен (не подтверждает диагноз). Он осуществляется для исключения анемии (снижения количества эритроцитов и гемоглобина).
  • Биохимический анализ крови: наблюдается увеличение количества билирубина выше 25 мкмоль на литр; увеличение количества АЛАТ выше 50; увеличение АСАТ выше 47; в случае наличия сахарного диабета повышение количества глюкозы в крови выше 5.8.
  • Динамические пробы для изучения метаболизма железа. Пробы проводятся с помощью принятия препарата дефероксамина. В случае позитивного теста (наличие заболевания) наблюдается выделение метаболитов железа с мочой (сидерурия).
Диагностика гемохроматоза