Все о болезни Дауна: симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Дауна — наиболее часто встречаемый аутосомный синдром. Поэтому при планировании беременности у будущих родителей часто возникает ряд вопросов: что вызывает патологию, как выглядит больной ребенок, возможна ли передача по наследству, как долго живут такие дети и т.

Щитовидка у детей: симптомы форм патологических отклонений

Щитовидная железа — орган, предназначенный для поддержания способности человеческого организма регулировать и сохранять внутреннюю среду в постоянном состоянии (гомеостаза).

Функциональность щитовидки оказывает непосредственное влияние на состояние всего организма, включая даже настроение человека.

Проблемы со щитовидной железой приводят к патологическому состоянию большинство органов и систем.

Общие сведения

Щитовидная железа представляет собой орган, который влияет на развитие человека при его нахождении еще в утробе матери. Сразу же после рождения ребенка проводятся исследования, определяющие ее состояние. Отклонение от нормы у детей влечет нарушение развития, которое проявляется в нескольких формах заболеваний.

Щитовидная железа

В щитовидке происходит постоянный синтез основных гормонов:

  • кальцитонин
  • тироксин
  • трийодтиронин

Все эти гормоны отвечают за созревание и рост органов (тканей) у детей. Также гормоны щитовидной железы регулируют обменные и энергетические функции организма. Особую роль играет кальцитонин, участвующий в формировании и развитии костей. По этим причинам щитовидка является одним из главных органов детского организма.

При дисфункции ЩЖ прежде всего нарушается развитие центральной нервной системы, что приводит к отклонению психического и физического развития. Патологией считается превышение нормы в большую или меньшую сторону. Однако, уменьшение количества трийодтиронина и тироксина наиболее опасно, особенно во внутриутробном развитии, поскольку приводит к прогрессирующему кретинизму.

Большую роль на восстановление функций щитовидной железы играет ранняя диагностика. При появлении симптомов заболеваний щитовидки у детей назначается детальное обследование, включающее:

  • анализы, определяющие уровень гормонов
  • термография
  • УЗИ
  • МРТ

Результаты лабораторных и аппаратных исследований дают возможность определить патологию у детей на ее начальном этапе развития, когда наблюдается увеличение размера и объема органа.

Врач при осмотре больного методом пальпации может определить консистенцию тиреоидной ткани, увеличение железы и присутствие образовавшихся узлов. Лечение после установления диагноза у детей должно начинаться незамедлительно.

Причины

Возникнуть проблемы со щитовидной железой у детей могут по разным причинам. Определить, что именно спровоцировало патологию сложно, но это является одной из основных задач специалистов. Если в период лечения причина заболевания не будет устранена, то лечение не даст особых результатов. При врожденных патологиях можно добиться лишь незначительного улучшения.

Переизбыток вредной пищи

Нарушение функциональности ЩЖ в большинстве случаев спровоцировано рядом причин:

  • плохая экология
  • неправильное питание (особенно канцерогены)
  • дефицит в воде и продуктах йода
  • недостаток в организме селена

Также причиной может быть киста протоков органа или аутоиммунное заболевание. Негативно воздействуют на щитовидку гормоны гипоталамуса или гипофиза.

Возможны врожденные и приобретенные патологии ЩЖ. При врожденной форме заболевания значительное влияние оказывает состояние щитовидной железы матери.

Общие симптомы

Возникают симптомы заболеваний щитовидки у детей постепенно. Со временем интенсивность симптоматики усиливается и дополняется сопутствующими отклонениями.

Осложнения эндемического зоба

Негативные последствия наступают при чрезмерном разрастании тканей щитовидной железы и при отсутствии лечения. Зоб начинает сдавливать органы и кровеносные сосуды шеи.

Возникают различные осложнения:

  • не проходящий сухой кашель;
  • одутловатость шеи и головы;
  • сиплый голос;
  • боль в горле при глотании;
  • приступы удушья;
  • воспалительные процессы в щитовидной железе;
  • озлокачествление узловых образований;
  • Базедова болезнь (в 1,5-2,0 % случаев) с сопутствующими патологиями нервной, сердечно-сосудистой, пищеварительной системы, пучеглазием.
Читайте также:  Ингаляция для детей от кашля и насморка

Лечение гипотиреоза у детей

Появление признаков врожденного гипотиреоза требует немедленной диагностики и лечения, для того чтобы предотвратить необратимые последствия.

Для лечения детям назначают L-тироксин пожизненно. Доза синтетического гормона оставляет 10 мкг на килограмм массы тела, на начальном этапе. Следующие этапы лечения потребуют увеличения дозы препарата.

Дополнительно пациентам назначают ноотропные препараты, такие как пантогам, цереброзилин и пирацетам.

Процедуры необходимые детям, страдающим от гипотиреоза:

  • Лфк;
  • массаж;
  • ДМВ;
  • Йод-электрофорез;
  • санаторное лечение.

Субклиническая форма нарушения не требует терапии, ребенка наблюдают и периодически направляют на гормональные тесты.

Такая тяжелая форма интеллектуального поражения, как кретинизм, к сожалению, не излечима, заместительная гормональная терапия назначается для облегчения состояния больного ребенка.

Прогноз гипотиреоза у детей зависит от тяжести нарушения. При легкой степени гипофункции правильная доза гормонов позволяет компенсировать состояние ребенка и привести физические и умственные показатели к норме.

Позднее лечение или его отсутствие делает ребенка инвалидом, так как последствия гипофункции железы необратимы.

Дети с диагнозом гипотиреоз стоят на учете у таких специалистов:

  • детский невролог;
  • эндокринолог;
  • педиатр.

Для предупреждения нарушения функционирования эндокринной железы у детей беременным женщинам назначают препараты йода, в особенности это важно для районов, где йода в почве и воде недостаточно.

Профилактика

Кроме диеты, которая является главным средством профилактики гипотиреоза, необходимо принять и такие меры:

  1. Отказ от вредных привычек.
  2. Регулярные занятия спортом.
  3. Избегание стрессов и переутомления.
  4. Поддержание баланса йода в организме.

Такой комплексный подход уменьшит риск возникновения этого заболевания и поспособствует нормализации метаболических процессов организма.

А периодические визиты к эндокринологу помогут выявить болезнь на ранней стадии и вовремя ликвидировать ее симптомы.

Что делать при нарушениях работы щитовидной железы?

Основной курс восстановления при нарушениях щитовидной железы с применением биологически активных добавок и аппаратов корпорации ТяньшиРекомендуемые аппараты Тяньши

  1. Биоэнергетический оздоровительный матрац.
  2. Стимулятор кровообращения.
  3. Аппликатор магнитного укола.
  4. Массажёр, нормализующий артериальное давление.
  5. Пояс для похудения.

Лекарственные растения, рекомендуемые при патологиях щитовидной железыпустырник1-й этап

  1. Антилипидный чай: за час до завтрака заварить один пакетик чая на 0,5 литра горячей воды, настаивать 15 минут, пить по 100-150 мл. до полудня. Повторно заварить этот же пакетик чая на 0,5 литра кипятка, пить до 18 часов (т.к. обладает тонизирующим эффектом).
  2. Хитозан: принимать по две капсулы за полчаса до утреннего приема пищи, запить стаканом чистой воды.
  3. Triestop-classic: употреблять перед едой, по две таблетки 2 раза в сутки. Таблетки предварительно размельчить, запить 100-200 мл. Антилипидного чая.
  4. Угуван: принимать по две таблетки 2 раза в сутки, за полчаса до завтрака и ужина. Таблетки размельчить и запить очищенной водой.
  5. HI Fiber: один пакетик развести в 200 мл. чистой воды, пить в любое время.

2-й этап

  1. Биокальций: чайную ложку без горки развести в стакане чистой воды, пить за полчаса до утреннего приема пищи.
  2. Цинк плюс: один пакетик развести в 100-200 мл. чистой воды, пить за полчаса до обеда.
  3. Жир угря: употреблять по две капсулы 2 раза в сутки.

3-й этаппечени

  1. Чай для снижения веса: заварить один пакетик на литр кипятка, настаивать 8-15 минут в герметичной ёмкости. Пить по 200 мл. 4 раза в сутки.
  2. Икан: принимать по 3 капсулы за полчаса до утреннего приёма пищи, запить стаканом чистой воды. Спустя неделю увеличить дозу до четырех капсул, спустя еще неделю – до 5-ти.
  3. Капсулы с порошком Чанбайшаньских муравьёв: принимать по две капсулы через час после обеда, запивать стаканом очищенной воды. Спустя неделю увеличить дозу до трёх капсул, спустя еще 10 дней – до 4-х.

диетыздоровый образ жизни

Профилактика синдрома Дауна

  1. Опасные факторы. Синдром Дауна хромосомная аномалия, случайное нерасхождение хромосом при делении половой клетки. Полностью застраховать ребенка от такой патологии невозможно. Но можно попытаться снизить риск, избегая воздействия неблагоприятных факторов. На этапе планирования беременности необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию. Это желательно сделать парам в таких случаях: У отца и матери возьмут анализ крови и исследуют особенности генетического материала. Если один из супругов носитель «неправильных» генов, то высок риск рождения нездорового потомства. Если мать до беременности подвергалась воздействию вредных факторов внешней среды, то мог повредиться генетический материал в ее яйцеклетках и нарушиться процесс расхождения хромосом. Такой механизм развития синдрома Дауна не получил достаточно подтверждений. Например, на территориях пострадавших после аварии на ЧАЭС, процент детей с синдромом Дауна не выше, чем в среднем по стране. Но для профилактики хромосомных и генетических патологий и злокачественных опухолей старайтесь избегать опасных факторов:
    • если возраст будущей матери больше 35 лет, а отца больше 45;
    • у одного из супругов есть близкие родственники с выраженными генетическими ли хромосомными заболеваниями;
    • первый ребенок родился с хромосомной патологией;
    • супруги являются кровными родственниками;
    • первые две беременности заканчивались гибелью плода.
    • радиационное облучение;
    • продукты питания с повышенным содержанием нитратов;
    • вредные производственные факторы (электромагнитные поля, ультразвук, вибрация, ядовитые вещества);
    • алкоголь, никотин;
    • наркотики;
    • вирусные заболевания: корь, краснуха, эпидемический паротит, токсоплазмоз, герпес, цетомегаловирусные инфекции;
    • бесконтрольное применение лекарственных препаратов от аллергии, гипертонии, антибиотиков;
    • опухоли в области таза;
    • хронические инфекции половых органов.
  2. Благоприятные факторы. От развития у ребенка синдрома Дауна не застрахована ни одна женщина. Эта случайная генетическая аномалия не зависит от психического и физического здоровья будущей матери. Но все же женщины в возрасте от 18 до 35 лет имеют больше шансов произвести на свет здорового малыша. Что необходимо делать, чтобы сберечь репродуктивное здоровье.
  • Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.
  • Ведите здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.
  • Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.
  • Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.
  • Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.
  • Планируйте зачатие на конец лета или начало осени, когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.
  • Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

Синдром Дауна – это генетическая случайность, но не фатальная ошибка природы. Ваш ребенок может прожить свою жизнь счастливо. В ваших силах помочь ему в этом. И пусть наша страна еще не совсем готова принять таких детей, но ситуация уже начинает меняться. И есть надежда, что в скором будущем люди с этим синдромом смогут жить в обществе наравне со всеми.

Симптомы у новорожденных

Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.

Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.

Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.

Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:

  • брахицефалия (ширина черепа больше его длины) — 80%;
  • уплощенное лицо — 90%;
  • плоский затылок — 75%;
  • микрогения (непропорционально мелкий подбородок);
  • эпикантус (кожная складка, низко нависающая над внутренним углом глаза) — 80%;
  • плоский нос (гипоплазия носовых костей);
  • высунут язык (из-за этого может отвисать нижняя губа) — 65%;
  • пятна Брушфильда (белые участки на радужной оболочке глаза) — 25%;
  • широкая и короткая шея — 45%;
  • шейная кожная складка новорожденного — более 80%;
  • укороченные конечности — 70%;
  • недоразвитые средние фаланги пальцев — 70%;
  • низкий тонус мышц — 80%;
  • изменение расстояния между первым и вторым пальцами;
  • кривой мизинец — 60%;
  • одна-единственная складка на пятом пальце, которая часто симметрична на обеих руках;
  • длинная четкая поперечная линия на ладони («обезьянья борозда») — 40%;
  • появление большого числа локтевых петель;
  • состояние повышенной мобильности суставов, в том числе атланто-осевого, — 80%;
  • аномально развитая грудная клетка (диплоидная клетка) — 25%;
  • катаракта — 65%;
  • косоглазие — 30%;
  • высокий свод неба — 55%;
  • диспластическое ухо (деформированная ушная раковина);
  • зубные аномалии — 65%;
  • врожденные дефекты сердца (триада Фалло, незаращение артериального протока, ненормальная межжелудочковая перегородка);
  • маленький размер мозга, борозды и извилины недоразвиты (умственная отсталость);
  • врожденные лейкозы;
  • эпилептический синдром — 8%;
  • сужение или заращение 12-перстной кишки — 8%;
  • пороки развития почек, щитовидной железы и других структур и органов.

С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.

Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.

Симптомы у новорожденных

Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.

Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.

Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.

Раньше различные бактериальные осложнения нередко приводили к смерти.

Дополнительные гены при синдроме Дауна содержат лишние белковые структуры, что способствует развитию аутоиммунных заболеваний в будущем. Патологические антитела атакуют клетки собственного организма.

Например, при направленном воздействии на волосяные фолликулы последние гибнут, что приводит к алопеции (выпадение волос).

Важно! Наследование синдрома Дауна по рецессивному или доминантному типу невозможно, так как он не относится к группе наследственных заболеваний. Внеядерная изменчивость для него не характерна.